Avastati neuroblastoomi geen

Lastel esineva pahaloomulise kasvaja
neuroblastoomi tekkepõhjuseks võivad olla muutused ALK-nimelises geenis. ALK on
tuntud onkogeen, mille aktiivsust blokeeriv ravim on kliiniliste uuringute
esimeses faasis kopsuvähi vastu.

Sümpaatilise närvisüsteemi (osa perifeersest ehk väljaspool aju paiknevast närvisüsteemist) kasvaja neuroblastoom on levinumaid pahaloomulisi kasvajaid lastel ning kõige levinum imikute vähkkasvaja. Neuroblastoom on tahke kasvaja, mis võib tekkida igal pool, kuhu sümpaatiline närvisüsteem ulatub – kaelas, rinnus, kõhus -, kõige sagedamini saab see aga alguse neerupealisest. Neuroblastoom avastatakse enamikul juhtudel metastaatilises staadiumis, vahendas Eesti Geenikeskus Science Newsi.

Mitmeid USA, Itaalia ja Belgia uurimisgruppe kaasanud teadusprojektis analüüsiti ligi 6000 SNP-d ehk ühenukleotiidset polümorfismi (variatsioon DNA elementaarlülis) 20 perekonnas, kus oli mitu neuroblastoomiga lähisugulast. Kõige rohkem leiti neuroblastoomiga seostuvaid ühenukleotiidseid muutusi ALK-nimelises geenis, mis on onkogeenina uurijatele varemgi silma jäänud - seoses kopsuvähi ja lümfoomidega. Peaaegu kõik avastatud ALK mutatsioonid suurendavad sellelt geenilt kodeeritud valgu aktiivsust, see aga tähendab head ravimsihtmärki: oluliselt kergem on leida valgu toimet takistavat kui seda aktiveerivat ravimit.

ALK inhibiitor on tegelikult juba olemas ning on hetkel kliiniliste uuringute esimeses faasis kopsuvähi raviks. Omanikfirma Pfizer on avaldanud valmidust katsetada seda rohtu ka neuroblastoomidel. Koheselt on võimalik käivitada geneetiline testimine neuroblastoomi varajaseks avastamiseks.

Lisa kommentaar

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

Meditsiini­uudised

11. september 2018

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

mai 2018

Laadi PDF

Tervise­uudised

september 2018

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.