Avastati täpne meetod Downi sündroomi sünnieelseks diagnoosimiseks

Loote DNA-analüüs ema verest võimaldab
suure täpsusega diagnoosida Downi sündroomi juba 14. rasedusnädalal.

Downi sündroom ehk 21-trisoomia on üleliigsest 21. kromosoomist tingitud komplekshäire, mis esineb eestlasel sagedusega umbes üks tuhandest sünnist, vahendas Eesti Geenikeskus Science Newsi artiklit.

Downi sündroomi määramiseks raseduse ajal kasutatakse praegu sõeluuringut raseduse teisel trimestril, mil määratakse ema vereproovist teatud markervalke. Selliste testide abil on võimalik avastada umbes 80 protsenti Downi sündroomi juhtudest.

Paraku annavad need analüüsid sageli valepositiivse tulemuse ja seetõttu tuleb kõik positiivsed üle kontrollida amniotsenteesi ehk lootevedeliku geneetilise uuringuga, mis annab vastuse 99% täpsusega.

Siiani parim lahendus Downi sündroomi geneetiliseks diagnoosimiseks ema verest jätab avastamata 7% Down’i sündroomi juhtudest.

Nüüd teatasid Stanfordi Ülikooli teadlased DNA sekveneerimisel põhinevast meetodist, millega tuvastati kõik üheksa Down’i sündroomi juhtu 18-st rasedast emast koosnevas katsegrupis. Lisaks võimaldas meetod avastada ka Edwardi ja Patau sündroome, mis on harvemini esinevad trisoomiad (vastavalt 1:6000 ja 1:12000 sünni kohta).


Lisa kommentaar

  • Triinu Laan

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

Meditsiini­uudised

14. august 2018

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

mai 2018

Laadi PDF

Tervise­uudised

juuli 2018

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.