Autor: Triin Tabur • 10. jaanuar 2014
Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Tartu arst ja teadlane jõudsid haruldase haiguse jälile

Neuroloog Mark Bra­schins­ky ja geeniteadlane Riin Tamm said jälile noo­re naise raske haiguse tegelikule põhjusele. Pärast patsiendi genoomi järjestusanalüüsi selgus, et ühes valku tootvas geenis on tõsine viga, kirjutas Tartu Postimees.

Ei järjestatud mitte kogu ge­noom, vaid üks oluline osa patsiendi ja tema mõlema vanema genoomist. Tartu arst ja teadlane tegid sel puhul koostööd USA Duke’i ülikoolis asuva tunnustatud laboriga, mida juhib professor David Gold­stein. Andmeanalüüsile aitasid kaasa Eesti geenivaramu teadlased.

Tulemus oli üllatav: ühes geenis leiti kaks vigast kohta. Niisugust avastust ei olnud keegi kunagi varem teinud.

Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!
Liitumisega nõustud, et Äripäev AS kasutab sinu e-posti aadressi sulle uudiskirja saatmiseks. Saad nõusoleku tagasi võtta uudiskirjas oleva lingi kaudu. Loe oma õiguste kohta lähemalt privaatsustingimustest
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!
Liitumisega nõustud, et Äripäev AS kasutab sinu e-posti aadressi sulle uudiskirja saatmiseks. Saad nõusoleku tagasi võtta uudiskirjas oleva lingi kaudu. Loe oma õiguste kohta lähemalt privaatsustingimustest
Kadi HeinsaluMeditsiiniuudiste peatoimetajaTel: 6670 451
Violetta RiidasMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 454
Margot VentMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 446
Kristiina KäitMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 58552330
Karin TammMeditsiiniuudiste sündmuse juhtTel: 513 8862
Minna Liisi LiivrandMeditsiiniuudiste sündmuste projektijuhtTel: 6670 230
Maarja KõrvMeditsiinimeedia müügijuhtTel: 5257708
TellimiskeskusTel: 667 0099