Primaarsed ehk kaasasündinud immuunpuudulikkused moodustavad suure grupi geneetilisest häirest tingitud haigusi, mille korral võib esineda ühe või mitme immuunsüsteemi lüli puudulikkus või funktsiooni häire. Seetõttu suureneb vastuvõtlikkus infektsioonidele hingamisteedes, nahal, sooletraktis ja mujalgi. Infektsioonid on sageli kroonilised, halvasti ravile alluvad või ebatavalise tekitajaga ning võivad osutuda eluohtlikeks, samuti muutuvad inimesed oluliselt vastuvõtlikumaks ka erinevate põletikuliste ja kasvajaliste haiguste suhtes.
ITK allergoloog-immunoloog Krista Ress kinnitab, et haigus võib esmalt avalduda igas vanuses, aga sageli ilmnevad selle sümptomid juba varases nooruses. Raskemad haigusvormid ilmnevad tavaliselt paari esimese eluaasta jooksul, kergemad vormid võivad avalduda ka 40?60-aastastel.
„Kahjuks ei ole immuunpuudulikkusel ühte ja unikaalset haigustunnust, mille abil haigust ära tunda. Suurem osa patsiente jääb kahjuks õigeaegselt diagnoosimata ning sageli võib kaebuste tekke ja diagnoosimise vahele jääda mitu aastat või isegi aastakümneid,“ kinnitab dr Ress, rõhutades, et parima ravi saamiseks on õigeaegne diagnoosimine ääretult oluline.
ITKs on 2011. aastast Kliinilise Immunoloogia ja Allergoloogia Polikliinik, kus tegeletakse erinevate immuunsüsteemi häiretega patsientidega. Selleks süvendatud väljaõppe saanud allergooloog-immunoloogid diagnoosivad, ravivad ja nõustavad immuunpuudulikkusega või immuunpuudulikkuse kahtlusega lapsi ja täiskasvanuid, et tagada neile varaseim võimalik diagnoosimine ja kompleksne ravi.
Samuti kuulub ITK ainukese immuunpuudulikkuse diagnostikale ja ravile pühendatud keskusena Eestis Jeffrey Modell Foundation diagnostika ja uuringukeskuste võrgustikku. Immuunpuudulikkuste ravis rakendatakse siin kaasaegseid diagnostika ja ravimeetodeid ning harvemesinevate vormide korral kaasatakse vajadusel spetsialiste väliskeskusest.