Harvikhaigusi ehk haruldasi haigusi on teada 6000-7000 (Maailma Terviseorganisatsioon) ja igal nädalal leiab teaduskirjanduses mainimist viis uut haigust. Haruldasena defineeritakse Euroopa Liidu tasandil haigust, mis esineb kuni viiel inimesel 10 000-st. Diagnoose iseloomustab väga väike esinemissagedus, kuid samas on erinevaid harvikhaigusi väga palju, mis tähendab, et neid põdevate inimeste arv on suhteliselt suur. Harvikhaigused mõjutavad 6-8% kogu elanikkonnast nende eluperioodi jooksul - 27-36 miljonit inimest EL tasandil ja, 70 000-100 000 inimest Eestis. Teadlasele ja arstile tähendab kohtumine harvikhaigusega suurt väljakutset haiguse äratundmisel ja ravimisel. Patsiendile tähendab kohtumine harvikhaigusega kohtumist tundmatuga. Enamasti tuleb selle tundmatuga veeta koos kogu elu.