Autismi tekkepõhjuste mõistmiseks on vaja avarat meelt

Foto on illustratiivne.
Foto on illustratiivne.

Kümneid autismispektri häirega diagnoositud lapsi ja nende vanemaid hõlmanud genoomiuuring näitab, et paljud häirega seonduvad pärilikkusaine muudatused peituvad väljaspool valke kodeerivaid pärilikkusaine lõike.

Teine suurandmetel põhinev uuring paljastas sadu uusi autismiga seostavaid kandidaatgeene, kirjutas ERRi Novaator.

Kanada rakendusliku genoomika instituudi direktor Stephen Scherer uuris kolleegidega töö tarbeks enam kui 200 perekonda, kus oli autismispektri häire diagnoositud ainsal lapsel. Häire avaldumiseni pidid viima de novo ehk spontaanselt muna- ja seemnerakkudes või lapse keharakkudes mutatsioonid.

''Neid on varem tugevalt autismiga seostatud, kuid seni on de novo mutatsioone otsitud valdavalt vaid valke kodeerivatest piirkondadest. Uuring näitlikustab, et ainult sellest ei piisa,'' märkis geeniteadlane Novaatorile antud intervjuus.

Ajakirjas npj Genomic Medicine ilmunud uurimuse näol on tegu osaga laiemast projektist järjestada 10 000 autismispektri häirest puudutatud inimese genoom. Uut teadmust on võimalik saada aga ka juba tunduvalt väiksema arvu inimestega.

''Näiteks polnud suutnud varem keegi selgitada, miks koonduvad mutatsioonid mõnikord n-ö kobarasse ehk samas piirkonnas võib leida mitmeid muudatusi. Leidsime, et seostus koopiaarvu variatsioonidega. Samadest pikkadest pärilikkusaine lõikudest leidus mitmeid koopiaid. Seejuures pärinesid need umbes neljal juhul viiest emalt,'' selgitas Scherer. Tulemused viitavad, et autismispektri häirete tekkes on oma roll ka ema pärilikkusaines tekkivatel muutustel.

Absoluutarvudes kinnitab värske töö aga eelnevalt tehtud järeldusi, et veidi enam kui kolm neljandikku häire tekkimiseni viia võivatest uutest mutatsioonidest pärinevad isalt. Süüdistada ei tasu kedagi – loodusõnnetuste vastu ei saa keegi.

Loe täismahus Novaatori lehelt.

Lisa kommentaar

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

Viljandi Haigla otsib JUHATUSE LIIKMEID

Tammiste Personalibüroo OÜ

30. juuni 2017

Meditsiini­uudised

13. juuni 2017

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

mai 2017

Laadi PDF

Tervise­uudised

juuni 2017

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.