Pärilikke ainevahetushaiguseid aitab ohjata range eridieet

Beebi ja ema.
Beebi ja ema.

Pärilike ainevahetushaiguste korral esineb organismis spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle, mis on põhjustatud patogeensetest ühe geeni mutatsioonidest.

Enamus selliseid haiguseid avaldub vastsündinu- ja/või imikueas, kuid üha sagedasem on nende diagnoosimine alles täiskasvanueas. 

Korduvrisk ainevahetushaigusega laste peredes on vähemalt 25%, kuid õigeaegse diagnoosi korral on võimalik paljusid neist juhtudest ravida. Seetõttu viiakse alates 2014. aastast Eestis vastsündinutel läbi sõeluuringud 19 kaasasündinud ja ravitava ainevahetushaiguse suhtes.

Need pärilikud ainevahetushaigused on jaotunud kolme põhigruppi: aminohapete ainevahetuse häired, orgaanilised atsiduuriad ning rasvhapete (RH) ainevahetushäired. Artiklis tuleb juttu kolmest ainevahetushaigusest – fenüülketonuuria, glutaar-atsiduuria I tüüp ning pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni puudulikkus.

Fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria on kõige sagedasem pärilik ainevahetushaigus Eestis. Sel puhul esineb haigel ensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkus ning aminohappe fenüülalaniini (Phe) metabolism on organismis häiritud.

Kui ei jälgita fenüülalaniinivaest dieeti, siis Phe kuhjub veres, ladestub ajukoes ning võib põhjustada mõõdukat kuni rasket vaimse arengu mahajäämust. Kui dieetravi alustada õigeaegselt, on lapse areng enamasti normaalne. Et lapse areng oleks eakohane ja dieet-ravi oleks edukas, tuleb sellega alustada ideaalis enne lapse 21. elupäeva, maksimaalselt aga enne kaheksandat nädalat. Ravi on eluaegne või vähemalt 12. eluaastani.

Fenüülketonuuria dieetravi on fenüülalaniinivaene. Iga patsiendi jaoks tuleb arvutada individuaalne Phe-taluvus tavatoidu näol ning lisada menüüsse vähendatud Phe-sisaldusega tooteid. Kuna see on aminohape ja seda on vaja menüüs piirata, siis võib tekkida valgudefitsiit. Seetõttu koosneb dieetravi ka valguasendusest Phe-vabade aminohapete seguga.

Patsiendile tuleb leida sobiv ravisegu, mis sisaldab aminohappeid ning kust on puudu fenüülalaniin. See segu peaks katma 70–85% valguvajadusest. Tegemist on kontsentreeritud valguseguga ja optimaalse toime saavutamiseks tuleks see päeva peale võrdseteks doosideks jaotada.

Näiteks on menüüst välistatud kõrge Phe-sisaldusega valgurikkad toiduained, milleks on kala, liha, pähklid-seemned, muna, teravili, kaunvili, dieetjoogid (aspartaam) ja piimatooted. Lubatud on madala Phe-sisaldusega ehk vähese valguga toiduained: enamus köögivilju ja puuvilju, Phe-vaesed jahutooted (nt spetsiaalsed makaron ja riis), ravisegu ja suhkur. Dieediga kaasneb päris mitmeid väljakutseid, paljudel on raskuseid dieedi pidamisega. Sellega on hädas eelkõige hilisdiagnoosiga patsiendid, kelle puhul on tegemist ka mahajäämusega vaimses arengus.

Patsiendid jaotuvad kahte gruppi – ühed neist söövad meelsasti köögi- ja puuvilju, kuid neile ei meeldi spetsiaalsete dieettoodete maitse ja seetõttu söövad neid toite liiga vähe. See omakorda toob kaasa selle, et menüü kaloraaž kipub liiga madalaks jääma, mistõttu tekib kataboolsete protsesside oht.

Teine grupp aga ei armasta väga puu- ja köögivilju ning kui menüüs on enamuses spetsiaalsed dieettoidud (spetsiaalne riis, makaron, jahusegust tooted) ja suhkur, neil võib tekkida ülekaaluprobleem.

Kuidas muuta menüüd vaheldusrikkamaks nii, et päevased vajadused oleks kaetud? On olemas näiteks spetsiaalsed jahutooted, mille abil saab muuta menüüd huvitavamaks ja tavatoidule sarnasemaks, saab teha taimseid vorsti- ja kotletilaadseid toite. Toitude valmistamise osas annab nõu toitumisterapeut.

On oht, et võib tekkida looduslike valkude, mineraalide, vitamiinide ja rasvhapete defitsiit. Seetõttu tuleb menüüd aeg-ajalt üle vaadata ja hinnata, kas päevased vajadused on kaetud ja jälgida ka vereanalüüse. Kui segu on ebameeldiva maitsega, tuleb teha tööd selleks, et leida maitseeelistustele vastav toode ja muuta tarbimine meeldivaks. Erilist tähelepanu vajavad rasedust planeerivad ja rasedad naised.

Glutaaratsiduuria I tüüp

Tegemist on glutarüül-koensüüm A dehüdrogenaasi puudulikkusega, mistõttu on aminohapete lüsiini, hüdroksülüsiini ja trüptofaani metaboliseerimine organismis häiritud. Selle tulemusena kuhjuvad organismis ajule mürgised ainevahetuse vaheühendid, mis tekitavad vaimse arengu mahajäämust ning liikumishäireid (lihashüpotoonia, spastilisus, düstooniad).

Vastsündinueas dieetravi alustanud on enamasti asümptomaatilised. Neil, kes on GA1 diagnoosi saanud peale neuroloogiliste kaebuste ilmnemist, on ravitulemus kehv. Vajalik on lüsiinivaene dieet ning lüsiinivaba ja madala trüptofaani sisaldusega ravisegu, L-karnitiin ning eriprogramm kriisiolukorraks: kui patsient on palavikus, oksendab, esineb diarröa, tuleb loodusliku valgu tarbimisest loobuda ja tarbida vaid valgu erisegu ja glükoosi polümeri. Haige käib pidevalt vastuvõtul, menüü vaadatakse üle ja vastavalt muutunud kaalule tehakse uued arvutused tavatoidu ning toidusegu suhetes.

Kolmas ainevahetushaigus

Tegemist on pika ahelaga 3-hüdroksüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkusega, mistõttu on häirunud pika ahelaga rasvhapete lõhustumine rakkudes.

Rasvhapped on oluline energiaallikas nälguse ja palavikuga kulgevate ägedate haigestumiste korral, mistõttu on oluline jälgida spetsiaalset dieeti, et erinevaid terviseprobleeme sellises olukorras ära hoida.Näiteks võib esineda madal veresuhkur, krambisündroom, kooma, maksa funktsioonihäire, südamerütmihäired, halvemal juhul aga ka südame seiskumine ning äkksurm.

Dieetravi eesmärk on vähendada toksiliste metaboliitide akumuleerumist. Selleks tuleb vältida pikka paastumist: süüa iga kindla aja tagant, väikelaps iga 2–3 tunni tagant, oluline on jälgida ka öist paastumisaega.

Samuti tuleb piirata pika ahelaga rasvhapete tarbimist ja kalkuleerida protsendid kogu rasvatarbimisest Kriisiolukorras (nt haigestumisel) ehk energiadefitsiidi korral on oluline patsiendile anda glükoosipolümeri või maisitärklist, et vältida nälgust. Ka selle haiguse puhul on oluline koostöö pere ja toitumisterapeudi vahel, et muuta menüü mitmekesiseks ja toit ahvatlevaks.

Väljavaated välismaa näitel

Osalesin Inglismaal pärilike ainevahetushaiguste intensiivkursusel, mis koosnes praktilisest ja teoreetilisest osast.

Inglismaal toimub pidev koostöö patsiendi, dietoloogi ja arsti vahel, et patsient dieediga toime tuleks. Väga oluline on tugisüsteem, sest diagnoosi teada saades on sellega raske leppida. Dieediga harjumisel on olulisel kohal ka ravisegudega tutvumine ja nende degusteerimine.

Toimub koostöö lasteaedade ja koolidega, olemas on spetsiaalne lasteaiamenüü, käiakse lasteaedades ja koolides kohal ning aidatakse toitlustajatel rohkem haigust ja ravidieeti mõista.

Korraldatakse ka toiduvalmistamise töötubasid patsientidele ja lapsevanematele (nt laagrites), kus nad saavad ise valmistada dieettoite ja neid ka maitsta. Inglismaal on ka laiem ravisegude ja ravitoitude valik ning olemas on isegi kullerteenus – ravisegud viiakse koju kätte eesmärgiga, et patsiendid dieeti edukamalt jälgiksid.

Ainevahetushaiguste puhul on väga oluline koostöö erinevate riikide ja dietoloogide vahel, et õppida nende kogemustest.

Lisa kommentaar

  • Siret Saarsalu
    toitumisterapeut

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

Meditsiini­uudised

4. detsember 2018

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

november 2018

Laadi PDF

Tervise­uudised

november 2018

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.