Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine. Pärilikke ainevahetushaiguseid aitab ohjata range eridieet
Beebi ja ema.
Foto: Scanpix/Caro
Pärilike ainevahetushaiguste korral esineb organismis spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle, mis on põhjustatud patogeensetest ühe geeni mutatsioonidest.
Enamus selliseid haiguseid avaldub vastsündinu- ja/või imikueas, kuid üha sagedasem on nende diagnoosimine alles täiskasvanueas.