ELis registreeriti esimene geeniteraapial põhinev ravim

Labor.
Labor.

Geeniteraapiast on pikka aega räägitud kui ühest praktilisest väljundist, mida molekulaarbioloogia ja biotehnoloogia areng tulevikus võiks anda.

Nüüd on jõudnud kätte lõpuks aeg, mil esimene vereloome tüvirakkude geeniteraapial põhinev ravim (õigemini raviprotseduur) on heaks kiidetud ja registreeeritud Euroopa Ravimiameti poolt. Uus raviprotseduur on mõeldud adenosiini deaminaasi (ADA) puudulikkusest tingitud raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID – severe combined immune deficiency) raviks. Ensüüm ADA vastutab puriinide metabolismi eest ja selle puudumisel kuhjuvad organismi toksilised vaheproduktid (deoksüadenosiin ja selle trifosfaat) ja on takistatud T- ja B-lümfotsüütide ja NK-rakkude diferentseerumine. Lisaks on patsientidel mitmeid süsteemseid probleeme (maksafunktsiooni häired). ADA-SCID fenotüübiga lapsi sünnib harva, 0,22–0,68 juhtumit 100 000 elussünni kohta. Euroopas sünnib igal aastal keskmiselt 15 sellist last. Praegu on võimalik neid ravida vereloome tüvirakkude transplantatsiooni teel (kuid vähem kui 

25%-l juhtudest on võimalik leida HLA-sobivat doonorit) või ensüümi asendusraviga. ADA-SCID on ideaalne sihtmärk geeniteraapiale.


Ravi on olnud edukas
Tegemist on monogeense defektiga ja kui puuduvat ensüümi toodab organismis ka piiratud kogus rakke, siis sellest piisab. Esimesed katsetused selle haiguse geeniteraapia suunal algasid juba 1990tel. Uue ravimi väljatöötamisel sai määravaks kahe teadusharu konvergents: geeniteraapia ja tüvirakkude siirdamine. Selle ravimeetodi puhul eraldatakse patsiendi verest piisav kogus CD34+ vereloome tüvirakke (4 miljonit rakku/kg kohta), kuhu organismiväliselt (ex vivo) viiakse retroviirusvektori abil sisse ADA geeni funktsionaalne koopia. Geenmodifitseeritud rakud viiakse seejärel veeniinfusiooni teel tagasi patsiendi organismi (soovitav doos on 2–20 miljonit rakku/kg kohta). Pärast infusiooni siirduvad modifitseeritud rakud luuüdisse, kus need taasasustavad vereloomesüsteemi rakkudega, mis toodavad farmakoloogiliselt aktiivses koguses ADA ensüümi. Patsientidel normaliseerub T-lümfotsüütide hulk (CD3+, CD4+ ja CD8+ rakud) ja nende paljunemisvõime, samuti B-rakkude funktsionaalsus antikehade sünteesi näol (vaktsineerimise järgne antikehade tootmine). Uuringute ja ravimi tasuta kasutamise programmide käigus on kokku ravitud 18 patsienti. Nende elulemus kolm aastat pärast ravi oli 100%. Ravimi ohtust on hinnatud 18 isikul järelkontrolli mediaanajaga seitse aastat. Ravimi on välja töötanud Itaalia teadlased (San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy) ja praegu on kasutamine ettenähtud ainult San Raffaele haiglas Milaanos.

Lisa kommentaar

  • Rein Sikut, PhD, GSK teadusnõunik

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

Meditsiini­uudised

14. august 2018

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

mai 2018

Laadi PDF

Tervise­uudised

juuli 2018

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.