Puhas hüperkolesteroleemia

Kuigi kõrge kolesteroolitase on sageli kõrge rasvasisaldusega toidu tarbimise tulemus, pole perekondlik hüperkolesteroleemia elustiili ega toitumisega seotud.
Kuigi kõrge kolesteroolitase on sageli kõrge rasvasisaldusega toidu tarbimise...

Puhas hüperkolesteroleemia ehk perekondlik hüperkolesteroleemia on haigus, mille korral inimesel on geneetilise häire tõttu kõrge kolesteroolitase.

Perekondliku Hüperkolesteroleemia Fondi andmetel esineb perekondlik hüperkolesteroleemia Ameerika Ühendriikides ligikaudu ühel isikul 300-500 inimesest. Kuid hinnangute kohaselt jääb 90 protsendil patsientidest haigus diagnoosimata, kirjutas Medical News Today.
Kuigi kõrge kolesteroolitase on sageli kõrge rasvasisaldusega toidu tarbimise tulemus, pole perekondlik hüperkolesteroleemia elustiili ega toitumisega seotud.
Siiski pole perekondlik hüperkolesteroleemia inimese üldisele tervisele vähem ohtlik. Olenemata põhjusest võib liiga kõrge kolesteroolitase suurendada südamehaiguse tekke ohtu.

Põhjused
Perekondlik hüperkolesteroleemia antakse inimesele edasi vanemate poolt pärilikul teel kromosoomi 19 geneetilise mutatsiooni tõttu.
Haigus mõjutab inimese maksa. Maksa ülesandeks on toota kolesterooli, mis aitab rajada terveid rakuseinu. Ent kui inimesel on perekondlik hüperkolesteroleemia, ei suuda maks kolesterooli ringlusse suunata ega kolesteroolitaset reguleerida. Selle tulemusena suureneb kolesterooli hulk kehas.
Olemas on kaks nimetatud haiguse vormi: heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia (HeFH) ja homosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia (HoFH).
HeFH esineb, kui isik pärib perekondliku hüperkolesteroleemia ühelt vanemalt.
HoFH esineb, kui isik pärib perekondliku hüperkolesteroleemia mõlemalt vanemalt. See haiguse vorm on väga haruldane ja esineb Perekondliku Hüperkolesteroleemia Fondi andmetel maailmas ainult 1 inimesel 160 000-1 miljonist. Haiguse HoFH vormi tulemuseks on sageli raskemad sümptomid kui HeFH vormi korral.

Riskifaktorid
Peamiseks perekondliku hüperkolesteroleemia väljakujunemise riskifaktoriks on haiguse esinemine ühel või mõlemal vanemal.
Kui inimesel või tema vanemal on perekondlik hüperkolesteroleemia, tuleb kindlasti lasta kontrollida laste kolesteroolitaset. Selle kontrolli peab teostama siis, kui lapsed on 2- kuni 10-aastased.
Kui vanemal on perekondlik hüperkolesteroleemia, võib ta selle 50-protsendilise tõenäosusega lapsele edasi anda. Geneetikanõustajad võivad aidata inimestel uurida täpsemalt võimalusi, kuidas nad võivad haigust lapsele edasi anda.
Teatud rahvuste esindajaid ohustab kõrgem haigestumise risk. Nende hulka kuuluvad:
" Ashkenazi juudid
" Kanada prantslased
" Liibanonlased
" Lõuna-Aafrika afrikaanid

Sümptomid
Tavaliselt kujuneb inimesel kõrge kolesteroolitase välja hilisemal eluperioodil, kui ta võib olla elanud aastaid ebatervisliku elustiiliga.
Kuid perekondlik hüperkolesteroleemia on kaasasündinud ning kahjuks ei põhjusta kõrge kolesteroolitase varases staadiumis sageli eriti palju sümptomeid.
Vereanalüüs näitab tavaliselt madala tihedusega lipoproteiini (LDL) ehk "halva" kolesterooli taset veres. Arstid loevad väga kõrgeks taset 190 milligrammi detsiliitri kohta (mg/dL) või rohkem täiskasvanutel ning 160 mg/dL või rohkem lastel.
Kuigi sümptomeid esineb harva, võib mõnedel perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimestel siiski esineda:
" valu rinnas
" väikesed kühmud nahal, tavaliselt kätel, küünarnukkidel, põlvedel või silmade ümbruses
" ksantoomid, mis on vahajad kolesteroolikogumid nahas või kõõlustes
" väikesed kollased kolesteroolikogumid silmade all või silmalaugude ümbruses
Kui inimene saab mõlemalt vanemalt perekondliku hüperkolesteroleemia suhtes muteerunud geenid, kujunevad tal suurema tõenäosusega juba noores eas välja ksantoomid. Mõnikord võib ksantoome esineda juba imikueas.

Tüsistused
Inimese organism vajab väikeses koguses kolesterooli rakkude tervisliku toimimise säilitamiseks ja hormoonide tootmiseks. Kuig liiga kõrge kolesteroolitase võib olla inimese tervisele väga kahjulik.
Liigne kolesterool võib hakata kogunema arteritesse, põhjustades nende ahenemist. Selle tulemusena peab süda rohkem tööd tegema, et verd kehas ringi pumbata.
Kolesteroolitüki eraldumisel võib see südamearteritesse pidama jääda, põhjustades südameinfarkti.
Riikliku Inimgenoomi Uurimisinstituudi (National Human Genome Research Institute) andmetel esineb perekondliku hüperkolesteroleemiaga meestel südameinfarkte vanuses 40 kuni 50 eluaastat. Ligikaudu 85 protsendil selle haigusega meestest esineb südameinfarkt enne 60-aastaseks saamist.
Ka perekondliku hüperkolesteroleemiaga naisi ohustab suurem südameinfarkti risk, kõige sagedamini 50ndates ja 60ndates eluaastates.
Kui inimene saab mõlemalt vanemalt perekondliku hüperkolesteroleemia suhtes muteerunud geenid, ohustab teda märkimisväärselt suurem südameinfarkti ja surma risk enne 30. eluaastat.
Lisaks suuremale arterite ahenemise riskile võib perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesel esineda ka aordistenoos. See on haigusseisund, mille korral on aordiklapi avaus, mis avaneb ja sulgub, et pumbata kehas ringi hapnikuga rikastatud verd, väga väike. See võib põhjustada perekondliku hüperkolesteroleemiaga inimesele tõsiseid terviseprobleeme.

Diagnoosimine
Haiguse diagnoosimiseks uurivad arstid inimesel esinevaid sümptomeid ja tema perekonna haiguslugu. Arst võib märgata ka kehasse kogunenud kolesterooli, eelkõige silmade peal või ümber.
Tõenäoliselt laseb arst teha vereanalüüse, et teha kindlaks inimese summaarne kolesteroolitase. Tulemused, mis näitavad summaarset kolesteroolitaset üle 300 mg/dL või lastel üle 250 mg/dL, annavad põhjust muretsemiseks.
Geneetilised testid võivad näidata kromosoomi 19 geneetilist mutatsiooni, mis näitab perekondlikku hüperkolesteroleemiat.
Lisaks võib arst määrata analüüse ja uuringuid, mis aitavad kindlaks määrata perekondliku hüperkolesteroleemia üldist mõju inimese tervisele. Nende hulka võivad kuuluda näiteks südame koormustest või ehhokardiogramm.

Ravi
Perekondliku hüperkolesteroleemia ravi sõltub sageli kolesteroolitasemest ja sümptomite raskusastmest. Peaaegu kõik nimetatud haigusega isikud peavad võtma üldise kolesteroolitaseme alandamiseks retseptiravimit.
Kõige levinumaid ravimeid nimetatakse "statiinideks." Üheks näiteks on atorvastatiin.

Mõnikord kirjutatakse välja täiendavaid ravimeid, millel on teadaolevalt kolesteroolitaset alandav toime, nagu näiteks:
" sapphapete sekvestrandid
" esetimiib
" nikotiinhape (niatsiin)
" gemfibrosiil
" fenofibraat
Väga kõrge kolesteroolitasemega inimestel võib vajalikuks osutuda ka protseduur nimega LDL-aferees. Selle protsessi käigus eemaldatakse liigne kolesterool verest. Seda teostatakse kord nädalas või kord kahe nädala jooksul.
Väga harvadel ja äärmuslikel juhtudel võib inimene vajada maksa siirdamist.
Kolesteroolitaset aitab võimalikult madalal hoida ka elustiili muutmine. Tervisliku elustiiliga seotud meetmete hulka kuuluvad:
" Teiste riskifaktorite kontrolli all hoidmine, mis teadaolevalt kolesteroolitaset mõjutavad. Näidete hulka kuuluvad kõrge vererõhu ja diabeedi kontroll.
" Vähemalt 10-20 grammi lahustuvate kiudainete tarbimine päevas.
" Tervislik toidusedel vähese küllastunud ja transrasvade sisaldusega, piirates tavaliselt rasvade sisaldust mitte rohkem kui 30 protsendini inimese summaarsest päevasest kalorikogusest.
" Võimalikult aktiivne füüsiline tegevus.
" Kõrge rasvasisaldusega toiduainete koguste piiramine toidusedelis. Nende hulka kuuluvad või, täispiim, kõrge rasvasisaldusega juustud ning kõrge rasvasisaldusega veise-, sea- ja lambaliha.
" Suitsetamisest loobumine on üks tähtsamaid elustiili muudatusi, mida inimene saab teha.

Tihti soovitavad arstid perekondliku hüperkolesteroleemiaga isikutel manustada väikeses annuses aspiriini, et vältida klompide teket veres ning vähendada insuldi ja südame pärgarterite haiguste riski.

Teadlased viivad hetkel läbi kliinilisi uuringuid, mis puudutavad uue ravimiklassi ravimeid - proproteiini konvertaasi subtilisiini/keksiini tüüp 9 (PCSK9) inhibiitoreid.
LDL-i kogust kehas hoiavad tavaliselt kontrolli all spetsiaalsed retseptorid. Kui inimesel on hüperkolesteroleemia, ei toimi need retseptorid nõuetekohaselt. Nimetatud ravimid aitavad vastavatel retseptoritel tööd jätkata ning selle tulemusena suudab organism paremini LDL-kolesterooli töödelda.

USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud evolokumaabi (Repatha), PCSK9 ravimi, et ravida perekondliku hüperkolesteroleemiaga patsiente juhul, kui geneetilise mutatsiooni on edasi andnud üks vanematest. Siiski ei peeta seda ravimit esmaseks ravimeetodiks.
Ameerika Farmatseutide Assotsiatsiooni andmetel kirjutavad arstid tavalisel evolokumaabi välja ainult juhul, kui patsiendi organism ei reageeri statiiniravile.
Ravimit manustatakse üks kuni kolm korda kuus. Kuid tegemist on väga kalli ravimiga, mille hind on ligikaudu 14 100 USD aastas inimese jaoks, kes saab ravimisüsti kord kahe nädala jooksul.


Lisa kommentaar

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

Meditsiini­uudised

11. september 2018

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

mai 2018

Laadi PDF

Tervise­uudised

september 2018

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.