Andres Metspalu: genoom ennustab täpselt

Geenivaramu juht professor Andres Metspalu.
Geenivaramu juht professor Andres Metspalu.

Eesti Geenivaramu ja TÜ genoomika instituudi direktor Andres Metspalu rääkis Eesti kardioloogide seltsi konverentsil “Ateroskleroos ja selle tagajärjed” geenivaramust ja selle kasutamise võimalustest tervishoius.

Geenivaramu idee algusest on tänaseks ligikaudu 20 aastat. Projekti idee sündis 1999. aastal. Riigikogu võttis inimgeeniuuringute seaduse vastu 13. detsembril 2000 ning see jõustus 2001. aastal.. Üks selle eesmärke oli koguda eestlaste geeniproove, et saada ülevaade tervisenäitajatest ja kasutada tulemusi rahva tervise parandamiseks. Esimesel kogumisel ca üheksa aasta eest saadi kokku 52 000 doonori proovid ehk ligi 5% Eesti täiskasvanud elanikkonnast. Umbes 2010. aastast on geenivaramu kogutud andmeid uurinud ja publitseerinud nende pealt sadu teadusartikleid, avastanud seoseid geenivariantide ja haiguste vahel.

Kümme aastat tagasi liitus varamu Tartu Ülikooliga. Varamus on tööl 60 inimest. Alates 1. jaanuarist 2018 on Tartu Ülikooli struktuuris uus genoomika instituut, mis moodustati TÜ Eesti geenivaramu ja ülikooliga 1. jaanuaril 2018 liitunud Eesti biokeskuse alusel.

Genoomika instituudis tehakse nn oomika-uuringutel ja -meetoditel põhinevaid transdistsiplinaarseid alus- ja rakendusuuringuid ning õppetööd. Lisaks on instituut Eesti geenivaramu pidaja ja arendaja ning pakub tuumiklaboris genoomikaalaseid laboriteenuseid.

„Me oleme Euroopas väga sarnased,“ sõnas Metsapalu. „See, mida genoomiks uurivad näiteks itaallased ja sakslased, see puudutad ka meid.“

Ta jätkas, et geeniuuringute abil järgi saab täna öelda, kas uuritav on pärit Põhja-Euroopast, Viljandist, Setumaalt. „Geenid räägivad meie kohta väga palju, geenide järgi saab teada inimese näo, pildi, silmad, juuksed,“ tõi Metsapalu välja.

Juurdepääs haigusriskide andmetele ja raportitele tekib geenivaramu juhi sõnul hiljemalt 2020. aastal. „See on uus instrument,“ rõhutas Metspalu. „Geneetika on vahend nagu praegu näiteks MRT-seade ja labor,“ jätkas ta. Haigusriskide baas ütleb perearstile näiteks, et patsiendil on tavapärasest kolm korda kõrgem glaukoomi risk ja perearst oleks selle uudse töövahendi kasutajana siin n-ö esimene sõel, kes patsienti nõustab ja edasi saadab.

Praegu värbab geenivara uusi doonoreid. Kokku loodetakse saada geeniproovid 100 000 inimeselt. – Esimese kuuga on peaaegu 11 000 inimese geeniproovid kogutud ja enam kui 36 000 inimest on digitaalselt allkirjastanud nõusoleku geeniproovi loovutamiseks. „See ei ole käejoonte pealt ennustamine, selline suhtumine solvab, see on tõsine meditsiiniteadus,“ rõhutas varamu juht. Varamusse on hetkel kogunenud naiste geeniproove rohkem kui meeste omi, tõi Metspalu välja.

Aprilli lõpul tuli ka uudis, et riik määrast geenivaramule 20 miljonit eurot järgmiseks neljaks aastaks, et tulevikumeditsiini arendada „Personaalmeditsiin on siin, et jääda,“ oli juht kindel.

„Kui nüüd doonoreid tuleb juurde, siis see on suur asi – neid andmeid mujal maailmas ei ole, me oleme liidrid siin. Ka meie omale sarnast e-tervist mujal pole, me saame siit kõik vajalikud andmed kätte.“

„Meil on olemas 52 000 haiguste trajektoor nende sünnist kuni tänaseni. On teada iga hetk, mis nende tervisega juhtus – saame haigekassast kätte kõik, ka retseptid,“ kõneles varamu juht. „Oleme teinud molekulaarseid teste, kõigile 52 000 esmasele doonorile on tänaseks tehtud personaalne geenikaart.“

Igal geenikaardil on uuritud 700 000 erinevat geenimarkerit. Neist sõltub suurel määral see, millised me oleme, millised haigused meid ähvardavad ja millised ravimid sobivad paremini. „Pooled ravimid ei toimi nagu loodetakse,“ sõnas Metspalu. „Inimesed jätavad ravimi võtmise seepeale pooleli tihti. Kodeiini näiteks võtab 7% ilma asjata ja see ei aita neid,“ tõi ta näite USAst.

Perearst saab patsiendi infole tuginedes trükkide info geenivaramu andmebaasi ja sealt trükkida välja raporti, mis annab aimu, millised variandid konkreetse patsiendi raviks on – kas vahetada ravimidoosi, vahetada ravimid jne. See kõik hakkab toimuma automaatselt. Baasi igal aastal uuendatakse ja see läheb kogu aeg täpsemaks.

Haigused muutuvad, jätkas professor. Nii on Rootsi teadlased näiteks leidnud, et on olemas mitte 2 vaid 5 erinevat diabeeti ja nende ravi erineb. Samuti, ei ole 3 tüüpi kopsuvähki, vaid teada on juba 18. Geenivaramus on oluline rõhk just II tüüpi diabeedi ja südame ja veresoonkonna haiguste uurimisel, samuti näiteks asjaolud, mis on perekondlikku rinnavähi taga. Nii on geenivaramus näiteks olemas andmed nende perekondade kohta, kes proovi andnud ja kel rinnavähi BRCA mutatsioonid leitud.

Perearstide mure on varamu juhi sõnul, et tuleb tohutu hulga patsiente, ummistavad, raiskavad raha. „Inimene, kes on käinud 20 aastat arstide vahet, saab lõpuks saab teada, milles asi,“ ütles ta viidates, et sellised täpsed andmed peaks tegelikkuses arsti tööd edaspidi just vähendama.

Varamu juht tõi näiteks ühe sportlase, kes sai teada, et tal on lisaks kõrgele infarkti riskile ja eripära, et tal puudub geen, mis lahustab fruktoosi. „Infarkt teda ei ehmatanud, küll aga see, et õunu süüa ei tohi.“

Ta rõhutas, et geenivaramu on TÜ instituut, kellel on keelatud meditsiiniga tegeleda. „Me saame anda teadusinfot, me ei ole tervishoiuteenuse osutaja vaid teeme teadust,“ rõhutas ta. „Andmed, mis meilt välja lähevad, on arstidele kättesaadavad ja nemad juba otsustavad, kas vaatavad neid või ei,“ jätkas ta. „See on nagu spikker, kas on glaukoomi riski, diabeediriski jne. Meie teeme projekti ära ja see peab minema perearstidele edasi. Genoom ennustab, ja ennustab täpselt,“ kinnitas varamu juht.

Praeguse seisuga on projektis kaasa löömas 80 perearsti. „Hüpake vagunisse ja sõitke kaasa, tehke endale see kaart ja veenduge, kas see on kristallkuuli pealt ennustamine või mitte,“ kutsus Metspalu.

Lisa kommentaar

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

TEVA otsib RAVIMITE REGISTREERIMISE SPETSIALISTI

Tripod Grupp OÜ

21. mai 2018

TEVA otsib RAVIMIESINDAJAT

Tripod Grupp OÜ

21. mai 2018

MEDICUM otsib PEREARSTI / ABIARSTI, PEREMEDITSIINI RESIDENTE, KODUÕDE

Medicum Tervishoiuteenused AS

07. juuni 2018

Meditsiini­uudised

15. mai 2018

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

mai 2018

Laadi PDF

Tervise­uudised

mai 2018

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.