Padrik: Kuidas kasutada geenivaramu andmeid?

Onkoloog Peeter Padrik
Onkoloog Peeter Padrik

Minu arvamus on, et geeniandmete interpretatsioon ja tervisemeetmete tagasiside geenidoonoritele peab muutuma tervishoiuteenuseks, kirjutab onkoloog Peeter Padrik.

Kuivõrd enamik sagedasi täiskasvanu ea haigusi omab geneetilist komponenti, siis annab geeniinfo rakendamine lisatuna mittegeneetilistele riskifaktoritele selleks täiendavad ja paremad võimalused. Eriti oluline on see just suure haiguskoormusega patoloogiate osas nagu pahaloomulised kasvajad ja südame-veresoonkonna haigused.

Värskelt avaldati ajakirjas Nature Genetics Ühendkuningriigi biopanga andmetel baseeruv artikkel, milles näidati, et nn. ülegenoomsed polügeensed riskiskoorid ennustavad indiviidide kõrgeid haigusriske samaväärselt seni fookuses olnud kõrge riskiga monogeensete mutatsioonidega1.

Monogeensed muutused on harvad, enamik sagedasi haigusi on aga just polügeensed. Polügeensed riskiskoorid summeerivad väga paljude väikeste geenimuutuste informatsiooni, millel kokku on lõpuks oluline kliiniline mõju. Polügeensed riskiskoorid pole igapäevases meditsiinis veel kasutusele võetud, aga võib ennustada lähiaastatel selles murrangut.

Eestis on ülegenoomseteks assotsiatsiooniuuringuteks väga hea alus Eesti Geenivaramu näol, kus on võimalik rahvusvahelisi andmeid valideerida Eesti populatsioonile ja avastada ka uusi haiguste ja geenide vahelisi seoseid.

Käimas on positiivne ulatuslik protsess täiendavate geenidoonorite kaasamise näol. Mida rohkem on kaasatud geenidoonoreid, seda paremad on võimalused haiguste ja geenide vaheliste seoste leidmiseks ja seda rohkem on ka Eesti inimesi, kelle geeniinfo on kaardistatud koos potentsiaaliga individuaalsete haigusriskide määratlemiseks ja haigusi ennetavate meetmete rakendamiseks. Edasi tuleb küsimus, kuidas oleks kõige õigem seda teha.

Minu arvamus on, et geeniandmete interpretatsioon ja tervisemeetmete tagasiside geenidoonoritele peab muutuma tervishoiuteenuseks, rakendatama tervishoiusüsteemi siseselt ja pakutama inimestele tervishoiusüsteemi poolt. Tartu Ülikooli genoomika instituut, mille allüksus geenivaramu on, on aga eelkõige teadus- ja haridus-, mitte tervishoiuasutus, mistõttu peavad toimuma edasised teaduslikud, õiguslikud, infotehnoloogilised, hariduslikud, meditsiinilised ja ettevõtlusarendused geenivaramu geeninfo rakenduste siirdeks tervishoiusüsteemi.

Geneetilise informatsiooni edastamine tervishoiuteenusena peab, nii nagu ka teised diagnostilised testid, vastama järgmistele kriteeriumitele.

Esiteks, analüütiline paikapidavus – kas test on võimeline järjepidevalt ja täpselt ennustama geneetilise muutuse olemasolu või puudumist.

Teiseks, kliiniline paikapidavus – kas spetsiifilised geeniandmed näitavad tõepäraselt haigusriski olemasolu või puudumist.

Kolmandaks, kliiniline kasulikkus – kas spetsiifilised geeniandmed annavad informatsiooni diagnoosi, ravi või ennetusmeetmete kohta, mis on reaalselt kasulik patsiendile, mis viib reaalse tegevuseni, millel omakorda on selge tulem paranenud tervisenäitajate näol. St. testi tulemused peavad olema pandud konkreetsesse kliinilisse konteksti.

Kuivõrd geneetilise informatsiooni iseloom on oma olemuselt sageli tõenäosuslik, siis peab selle tulemuste andmine indiviididele olema adekvaatse arusaama loomiseks professionaalne. Valdavalt on geeninformatsioon vajalik ka kombineerida muu kliinilise informatsiooniga. Muidugi peab arvestama ka eetilisi, õiguslikke ja sotsiaalseid aspekte.

Just kliinilise konteksti ja kliinilise kasulikkuse loomiseks on vajalik geeniteadlaste ja klinitsistide tihe koostöö.

Käesoleva aasta algusest on käivitunud polügeensete riskiskooride infot kaasava personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid südame-veresoonkonna haiguste ja rinnavähi alal, kus Tartu Ülikooli, Tartu Ülikooli Kliinikumi, Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Tallinna Tehnikaülikooli ja perearstide koostöös just eelnevalt esile toodud protsessid on käivitunud. Tegemist on rakendusliku uuringuprojektiga, mille ettevalmistava faasi järgselt jõutakse septembris-oktoobris juba reaalselt geenidoonoritele haigusriskide info andmiseni ja võimalike ennetavate meetmeteni juba just tervishoiusüsteemi sees.

Viide:
1. Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, Haas ME, Roselli C, Choi SH, et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nature genetics. 2018.

Peeter Padrik
onkoloog,
Tartu Ülikooli Kliinikumi vähikeskuse direktor ja hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhataja,
Tartu Ülikooli Kliinilise meditsiini instituudi onkoloogia dotsent.

Lisa kommentaar

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

PÕHJA-EESTI REGIONAALHAIGLA otsib DIAGNOSTIKAKLIINIKU JUHATAJAT

Põhja-Eesti Regionaalhaigla SA

03. detsember 2018

Meditsiini­uudised

6. november 2018

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

november 2018

Laadi PDF

Tervise­uudised

oktoober 2018

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.