Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.
Uued meetodid kaasasündinud ainevahetushaiguste avastamiseks
Foto: Scanpix/ PantherMedia
Pärilikud ainevahetushaigused (AVH-d) on organismi biokeemilise tasakaalu häired, mida põhjustavad monogeensed geenimutatsioonid. Kuigi tegemist on kaasasündinud haigustega, puuduvad enamikul lastest sünnihetkel sümptomid, mis ilmnevad hiljem ja on sageli pöördumatud ning eluiga lühendavad.
Sestap muutub järjest olulisemaks pärilike AVH varajane diagnostika, tagamaks asjakohane pere nõustamine, sünnieelne diagnostika ning võimalusel ka ravi. Sellest ajendatuna on vastsündinute sõeltestimise programmid pidevas muutumises, et tuvastada efektiivsemalt ravitavaid AVH-i asümptoomses perioodis, kirjutab KaritReinson oma detsembris Tartu Ülikoolis kaitsmisele tuleva doktoritöö kokkuvõttes.
Lugemiseks logi sisse või registreeri oma tervishoiutöötaja registrikood.
VORMISTA TELLIMUS KOHE JA SAAD:
Ligipääsu kogu tasulisele sisule
3 korda nädalas ilmuva uudiskirja
Ainulaadse ülevaate sektori uudistest, edulugudest ja plaanidest
Juhime tähelepanu, et Sul on õigus keelata oma kontaktandmete kasutamine samasuguste toodete või teenuste otseturustuse tegemiseks võttes Äripäevaga ühendust aadressil [email protected] või telefonil 667 0099.