Projektiga otsitakse parimat viisi geenidoonorite nõustamiseks

Tartu ülikooli genoomika instituudi projektijuht Krista Kruuv-Käo
Tartu ülikooli genoomika instituudi projektijuht Krista Kruuv-Käo

Personaalmeditsiini kliinilises juhtprojektis uuritakse, kuidas tagada patsientidele tagasiside usaldusväärsus ja hea nõustamine siis, kui muudele terviseandmetele lisatakse geeniandmed.

Küsimustele vastab Tartu ülikooli genoomika instituudi projektijuht Krista Kruuv-Käo.

Kas ja kus on Eestis valmisolek geenidoonorite nõustamiseks ja tagasisidestamiseks?

TÜ Kliinikumi juhitav konsortsium, kuhu kuuluvad veel Põhja Eesti Regionaalhaigla, Tartu
Ülikool ja Tallinna Tehnikaülikool, viivadki praegu läbi 3aastast personaalmeditsiini kliinilist juhtprojekti, mille eesmärk on luua kliiniline usaldusväärsus geeniandmete kasutamiseks igapäevases praktilises meditsiinis. Toimub geneetilise informatsiooni kliiniline valideerimine. See projekt uurib, kuidas tagada tagasiside usaldusväärsus ja hea nõustamine siis, kui muudele terviseandmetele lisatakse geeniandmed. Projekti raames toimub uurimine kahes näidisvaldkonnas - rinnavähk ning südame-veresoonkonna haigused (müokardiinfarkt).

Selle projekti ajal saavad juba tagasisidet rohkem kui 2000 geenidoonorit, keda perearstid ja onkoloogid ning meditsiinigeneetikud ka vajadusel täiendavalt uurivad ja ravivad. Kui antud projekt 2020. aastal lõppeb, oskab riik paremini otsustada, kuidas on kõige parem tagasisidet geenidoonoritele anda. Projekti on kaasatud geenidoonorid, kes liitusid geenivaramuga enne 2018. aastat, seega tänavuse “100 000 geenidoonori projektiga” liitunuid see ei hõlma. Nende geenikaardid alles valmivad 2019. aastal.

Praegu saavad TÜ genoomika instituudilt (Eesti Geenivaramu) tagasisidet osad geenidoonorid, kes osalevad ühes teadusprojektis. Kuigi tagasiside andjad on arstid, meditsiinigeneetikud ning geneetilise nõustamise spetsialist, on tegemist teadusliku infoga ja meditsiinilisi nõuandeid tagasisides ei ole (ei tohi olla, kuna TÜ on teadusasutus). Seetõttu on geenidoonoritel otstarbekas veel oodata, kuni on loodud viis, kuidas nende kohta käiv info jõuab nendeni koos arstlike nõuannetega kas siis perearsti või vastava eriarsti kaudu. Farmakogeneetikat puudutav info võib jõuda geenidoonoriteni ka varem.

Kindlasti on vaja töötada välja ka lahendused nendele, kellel pole nõustamist vajavaid riske. Need geenidoonorid võiksid sellest teada saada ilma arsti juurde minemata.

Kui aga seda artiklit loeb naine, kelle peres on mitmel lähisugulasel rinnavähki esinenud, siis ei pea ootama geenikaartidest saadavat infot. Tuleks minna oma perearsti või naistearsti juurde ja arutada, kas on põhjust pöörduda TÜ Kliinikumi geneetikakeskuse meditsiinigeneetiku vastuvõtule. Seda saab teha saatekirjaga nii Tartus kui Tallinnas.

Kelle ülesannete hulka hakkab kuuluma kõrgenenud riskiga geenidoonorite jälgimine?

See sõltub konkreetsest haigusest, riski suurusest ja jälgimismetoodikast. Praegune arvamus on, et tavaliste komplekshaiguste suhtes hakkab kõrgenenud riskiga geenidoonorite jälgimine toimuma peamiselt perearstide juures. Kui jälgimisplaan on tehtud, siis elluviimisel võiks inimesele abiks olla pigem pereõde või mõni teine vastava ettevalmistuse saanud tervisespetsialist.

Onkoloogiliste haiguste kõrgete riskidega inimeste jälgimine võib hakata toimuma läbi riiklike sõeluuringute või eriarstide või ka perearstide poolt. Selle me pakume välja oma projekti lõppedes.

Kuidas perearst võiks teada, et tema nimistus on nõustamist vajav geenidoonor? Või eriarst, et tema poole pöördunud patsiendil on uuritava haiguse tekkimiseks kõrge geneetiline risk? Kõige loogilisem oleks see, et tulevikus saab arst geenidoonorilt õiguse enda haigusriske näha. Sellised õigused võiks geenidoonor anda tulevikus digitaalselt riiklikus Patsiendiportaalis. Kui aga perearsti patsiendil leitakse mingisse haigusesse haigestumise oluliselt kõrgem risk, saaks perearst oma arvutisse vastava teate ning seejärel kutsuks ta juba nõustamist vajava inimese konsultatsioonile. Õiguse oma andmeid ravi- ja ennetustöös kasutada peaks saama patsient ka nö kinni panna.

Kas perearstid on piisavalt ettevalmistatud geenianalüüsi tulemusi interpreteerima ja
doonoritele tutvustama?

Ülalkirjeldatud kliinilistes pilootprojektis me koolitame nii perearste kui onkolooge selleks, et nad oskaksid geenidoonoreid nõustada. Kuid põhilise eeltöö ehk riskiskoori arvutamise ja teatud soovitused koostab ikkagi vastav otsusetoe tarkvara. Kliinilistes pilootprojektides kasutame me otsustustugesid osaliselt.

Kokku osaleb meie projektis ligi 90 arsti. Välja töötatud kliiniliste käsitlustega saavad arstid juhised, mida teha edasi, kui inimesel on kõrge risk haigestuda rinnavähki või infarkti. Oleme oma projektis ka avastanud juba tekkinud haiguse (rinnavähi), sellisel juhul toimub ravi nagu tavaliselt. Kindlasti on praegu tegemist ka arstide poolt õppimise- ja kogemuste omandamisega, et me oskaksime edaspidi pakkuda neile paremat ettevalmistust geeniinfo alusel nõustamiseks.

Mille alustel teame, et inimesed soovivad oma haigestumisriske teada ja vastavalt harjumusi/ käitumist muuta? Teame ju, et suitsetamine on kahjulik, kuid siiski on suitsetajaid.

Teame seda täna vaid kaudselt. Meie pilootprojektist saame infot selle alusel, et me näeme, kui palju inimesi kutsututest tuleb arsti juurde ja soovib nõustamist. Samuti nendelt kogutud tagasisidet analüüsides. 100 000 geenidoonori projektiga liitunute suur hulk lubab ka oletada, et inimesed soovivad mitte ainult olla geenidoonorid, vaid saada ka infot, mis võiks neil aidata tervemana elada.

Siiski on uuritud ja leitud, et ainuüksi geneetiliste haigusriskide teadmine ei pane inimest pikaaegselt tervisekäitumist muutma. Ka meie mõtleme praegu, kuidas ikkagi luua selline nõustamis- ja jälgimissüsteem, mis annaks tulemusi. Inimese omavastutus oma tervisekäitumise eest ei tohiks aga kuhugi kaduda. Vastupidi, see võiks suureneda. Juba geenidoonoriks saamisel vastab inimene tervisekäitumisega seotud küsimustele, ka see paneb ilmselt nii mõnedki inimesed veel enne geeniriskide teada saamist mõtlema, kas nende igapäevane tegevus toetab tervist või mitte.

2015. aastal viis TNS Emor sotsiaalministeeriumi tellimusel läbi uuringu, kus hinnati Eesti elanike teadmisi, hoiakuid, kartusi ja ootuseid personaalmeditsiini osas. Sealt tuli muu hulgas välja, et 52% elanikest muudaks oma tervisekäitumist geeniriskidest ajendatult ning 37% pöörduks esmalt geenitesti tulemusest arusaamiseks oma perearsti poole. Seda uuringut oleks huvitav korrata, sest Eestis on varsti 100 000 geenikaarti omavat inimest juures (varem 52 000).

Mõned küsimused Teie konverentsil Meditsiin 2019 peetud ettekandes toodud näite alusel.

- Milliseks hindate riski, et ülekaaluline, kellel puudub SVH geenirisk, ei ole huvitatud
kaalu normiliseerimisest?

Teadusuuringud näitavad, et see ei ole siiski reaalne oht. Ka praegu tegelevad perearstid ilma geeniriske teadmata sellega, et neid patsiente, kellel on muud terviseriskid südame veresoonkonnahaigustesse haigestumiseks, nõustada eesmärgiga haiguse tekkega seotud riskitegureid vähendada. Isiklikult usun, et see on nõustamise kvaliteedi ja inimeste teadlikkuse küsimus, et geeniriske teadev inimene saaks aru, et geenidest tulenev risk on vaid üks komponent haiguse teket mõjutavatest teguritest.

- Millised on inimese, kelle kehakaal on normis ning eluviis tervislik, kuid SVH geenirisk
kõrge, võimalused riski edasiseks maandamiseks?

See sõltub jällegi selle inimese teistest personaalsetest riskiteguritest. Näiteks, kui sellel inimesel on veres kõrge nn halva kolesterooli tase, näeb meie pilootprojektis rakendatav kliiniline sekkumisjuhis ette, et tuleks alustada kolesterooli alandamist, näiteks statiinraviga. Kui aga muid riskifaktoreid pole, siis on selle inimesel hea teada, et ta peaks püüdma igal juhul tervislikke eluviise jätkata ning vastavalt arstiga tehtud plaanile käima aeg-ajalt ennetavas kontrollis.

Lisa kommentaar

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

Meditsiini­uudised

15. jaanuar 2019

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

november 2018

Laadi PDF

Tervise­uudised

november 2018

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.