Autor: Violetta Riidas • 23. mai 2011

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Katrin Õunapi loengus "Arstikunst ja genoomiuuringud" räägitakse kliinilise geneetika kui eriala arengust ja pärilike haiguste tänapäevastest diagnostikavõimalustest. Kliiniline geneetika on eriala, mis uurib inimesi, kellel esinevad kaasasündinud või pärilikud haigused.

Varem oli selle eriala igapäevatöö hoolikas perekonnaandmete kogumine mitme põlvkonna kaupa ja haige detailne kliiniline uurimine. Neid andmeid analüüsides püüti anda vastus küsimusele, millise päriliku haigusega on tegu, kuidas see pärandub perekonnas, kas haigus on ravitav ja kuidas on võimalik seda ennetada. Tänapäeval on kliinilise geneetika erialale lisandunud genoomiuuringud. Seega on kliinilise geneetiku ülesanne leida seos genotüübi ehk siis genoomiuuringutel leitud muutuste ja inimesel esinevate kliiniliste probleemide vahel. See ülesanne ei ole aga alati lihtne. Loeng annab ülevaate, milliseid tänapäevaseid diagnostikavõimalusi pärilike haiguste uurimisel kasutatakse. Samuti tutvustatakse selle valdkonna uusi teaduslikke uurimissuundi.