Haruldased haigused on alati olemas olnud. Laias laastus öeldakse, et neli protsenti lastest sünnib mingi suurema või väiksema terviseprobleemiga. See tähendab nelja last sajast. Kõik neli ei ole aga haruldase haigusega, tõsine patoloogia võib tabada umbes ühte neist.
Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskuse juhataja Katrin Õunap arvab, et ka ülegenoomne inimese uuring ei vastaks iial kõikidele küsimustele, mis oleks geneetikuil vaja püstitada selleks, et inimesi neist looduse kiusudest päästa. Kõigest arstiteadus niikuinii üle ei käi.