Autor: Triin Tabur • 27. märts 2013
Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine. Downi sündroom võib seostuda kindla valgu kaoga ajus
Valgu puudus Downi sündroomiga inimese ajus võib olla õppimis- ja mäluprobleemide põhjuseks. Ajakirjas Nature Medicine avaldatud artiklis näitasid California teadlased, et kromosoom 21 lisakoopia võib olla sellist valgu kadu vallandavaks teguriks, vahendas ERRi teadisportaal.
Hiirtega läbiviidud eksperimentides avastati, et SNX27 valk on oluline aju töötamiseks ja mälufunktsioonideks. Vastava valgu puudusel esines hiirtel mõningaid selliseid tunnuseid, mis olid iseloomulikud Downi sündroomile.
Edasi tehti kindlaks, et Downi sündroomiga inimestel olid oluliselt madalamad SNX27 tasemed. Siit tehti järeldus, et SNX27 puudus võib Downi sündroomi korral olla vähemalt osaliselt süüdi kognitiivsetes probleemides.