Soomlastel avastati uus ravimatu haigus, mida esineb eriti Põhja-Karjalas
Soome Turu ülikooli neuroloogiaalases doktoritöös kirjeldati uut seljaaju alumisi liikumisnärvirakke kahjustavat haigust Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy’t ehk LOSMoN-i.
LOSMoN on motoneuronihaigus. Tavaliselt on motoneuronihaigused, nagu ALS, ravimatud ja tihti surmaga lõppevad haigused. LOSMoN kulgeb aga aeglaselt ega lühenda eluiga, vahendas Forte ajalehte Ilta-Sanomat.
„Tavalisemad esimesed sümptomid on lihasvalud, krambid ja tõmblused, mis algavad keskmiselt pärast 40. eluaastat. Järgmiste aastakümnete jooksul areneb rohkem alajäsemetes välja lihasnõrkus, aga käimisvõime säilib pikalt. Haigus ei lühenda eluiga ning põhjustab neelamise ja hingamisvõime nõrgenemist väga harva,“ ütles väitekirja autor Manu Jokela.
LOSMoN-i on seni avastatud vaid Soomes. Varem ei ole olnud kindlust, et tegemist on eraldi haigusega, ning seda ei ole kirjeldatud kirjanduses.
Hilises eas algav seljaaju rakkude haigus on eriti levinud Põhja-Karjalas. Haigus on dominantselt päritav ehk patsientide lastel on 50-protsendine tõenäosus LOSMoN-isse haigestuda.
Uurimuses näidati, et haiguse põhjustaja on mitokondrilist proteiini kodeeriva geeni CHCHD10 mutatsioon.
Aeglaselt kulgevaid hea prognoosiga motoneuronihaigusi on algjärgus keeruline eristada raskest motoneuronihaigusest ALS. ALS-i diagnoosi saanute oodatav eluiga on haiguse algusest alates vaid 3-5 aastat.
