Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine
Vastsündinuid sõeltestitakse 20 ainevahetushaiguse suhtes
Ainevahetushaigused (a/v haigused) on grupp pärilikke haigusi, mille korral esineb organismis spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle. Valdavalt on haiguste tekkemehhanism seotud rakkude tasandil tekkinud metaboliitide kuhjumise, transpordihäire või energia puudulikkusega, mis tundide, päevade, kuude või aastate jooksul põhjustab erinevaid tervisekaebusi.
Haiguste esmaseks kliiniliseks avaldumiseks võib olla näiteks äkksurm, psühhiaatrilised häired, kirurgilised probleemid, isoleeritud vaimse arengu mahajäämus jne. Sageli on esmased sümptomid väga mittespetsiifilised, mis muudab õigeaegse diagnoosimise ja ravi võimatuks ning hilinenud ravi alustamisega pole alati võimalik tekkinud kahjustusi olematuks muuta.
Seotud lood
TÜ kliinilise geneetika keskuse juhataja Katrin Õunap sõidab oktoobris Ameerika Ühendriikidesse, et tuua vastuseid Eesti peredele, kes on hädas seni tundmatute haigustega.
Lastegastroenteroloogias kasutatakse funktsionaalse kõhukinnisuse klassifitseerimiseks Rooma IV kriteeriumeid (1), mille kohaselt jagatakse patsiendid kahte rühma: lapsed alates sünnist kuni nelja-aastaseks saamiseni ja üle nelja-aastased lapsed.
Enimloetud
Viimased uudised
Hetkel kuum
Liitu uudiskirjaga
Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.
Tagasi Meditsiiniuudised esilehele