12. september 2016
Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.
Vastsündinuid sõeltestitakse 20 ainevahetushaiguse suhtes
Foto: Andras Kralla/ÄP
Ainevahetushaigused (a/v haigused) on grupp pärilikke haigusi, mille korral esineb organismis spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle. Valdavalt on haiguste tekkemehhanism seotud rakkude tasandil tekkinud metaboliitide kuhjumise, transpordihäire või energia puudulikkusega, mis tundide, päevade, kuude või aastate jooksul põhjustab erinevaid tervisekaebusi.
Haiguste esmaseks kliiniliseks avaldumiseks võib olla näiteks äkksurm, psühhiaatrilised häired, kirurgilised probleemid, isoleeritud vaimse arengu mahajäämus jne. Sageli on esmased sümptomid väga mittespetsiifilised, mis muudab õigeaegse diagnoosimise ja ravi võimatuks ning hilinenud ravi alustamisega pole alati võimalik tekkinud kahjustusi olematuks muuta.
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!