12. september 2016
Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Vastsündinuid sõeltestitakse 20 ainevahetushaiguse suhtes

Foto: Andras Kralla/ÄP
Ainevahetushaigused (a/v haigused) on grupp pärilikke haigusi, mille korral esineb organismis spetsiifiline biokeemiline kõrvalekalle. Valdavalt on haiguste tekkemehhanism seotud rakkude tasandil tekkinud metaboliitide kuhjumise, transpordihäire või energia puudulikkusega, mis tundide, päevade, kuude või aastate jooksul põhjustab erinevaid tervisekaebusi.

Haiguste esmaseks kliiniliseks avaldumiseks võib olla näiteks äkksurm, psühhiaatrilised häired, kirurgilised probleemid, isoleeritud vaimse arengu mahajäämus jne. Sageli on esmased sümptomid väga mittespetsiifilised, mis muudab õigeaegse diagnoosimise ja ravi võimatuks ning hilinenud ravi alustamisega pole alati võimalik tekkinud kahjustusi olematuks muuta.

Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!
Liitumisega nõustud, et Äripäev AS kasutab sinu e-posti aadressi sulle uudiskirja saatmiseks. Saad nõusoleku tagasi võtta uudiskirjas oleva lingi kaudu. Loe oma õiguste kohta lähemalt privaatsustingimustest
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!
Liitumisega nõustud, et Äripäev AS kasutab sinu e-posti aadressi sulle uudiskirja saatmiseks. Saad nõusoleku tagasi võtta uudiskirjas oleva lingi kaudu. Loe oma õiguste kohta lähemalt privaatsustingimustest
Kadi HeinsaluMeditsiiniuudiste peatoimetajaTel: 6670 451
Violetta RiidasMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 454
Margot VentMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 446
Kristiina KäitMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 58552330
Karin TammMeditsiiniuudiste sündmuse juhtTel: 513 8862
Minna Liisi LiivrandMeditsiiniuudiste sündmuste projektijuhtTel: 6670 230
Maarja KõrvMeditsiinimeedia müügijuhtTel: 5257708
TellimiskeskusTel: 667 0099