Imikute ainevahetushaiguste diagnoosimine täiustus

Vastsündinult võetakse kanna torkest kapillaarvereproov 48-120 elutunni vahel spetsiaalsele filterpaberile.
Vastsündinult võetakse kanna torkest kapillaarvereproov 48-120 elutunni vahel...

Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituudis doktoritöö kaitsnud Karit Reinson töötas välja uue diagnoosimeetodi, mis aitab avastada kaasasündinud ainevahetushaigusi varem ja tõhusamalt, kui see seni võimalik on olnud.

Intervjuus Meditsiiniuudistele tutvustab Karit Reinson töö tulemusi lähemalt.

Kuidas aitab uus diagnoosimeetod avastada kaasasündinud ainevahetushaigusi varem?

Alates 2014 aastast sõeltestitakse Eestis kõiki vastsündinuid 19 kaasasündinud ainevahetushaiguse ja kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes. Eelnevalt sõeluuriti vastsündinuid vaid kahe kaasasündinud haiguse osas, seega uuritavate haiguste hulk on läinud suuremaks ja ka kaasasündinud ainevahetushaigustega lapsi on tuvastatud rohkem.

Peamine eesmärk on haiged lapsed üles leida enne sümptomite algust ning pakkuda vajalikku ravi, et elukvaliteet püsiks eakaaslastega võrdne. 2014?2017 aasta jooksul rakendati uut meetodit 54 899 vastsündinul ning 29 tuvastati pärilik ainevahetushaigus, seega on uuritavate haiguste esinemissagedus Eestis 1:1893. Enim diagnoositi kaasasündinud omandatud vitamiin B12 puudulikkust, mille esinemissagedus on 1:2959.

Miks on pärilike ainevahetushaiguste varajane diagnostika oluline?

Esiteks, see võimaldab uuritavate haigustega lapsed üles leida veel enne kaebuste teket, seega saab alustada õigeaegselt raviga, et tagada lastele eakohane areng ning elukvaliteet koos asjakohase perekonna nõustamisega. Kuna kõigil pärilike ainevahetushaigustega lastel diagnoos kinnitatakse ka molekulaarselt, siis on meil võimalik hinnata perekondlikku kordusriski ning pakkuda sünnieelset diagnostikat.

Milliseid kaasasündinud ainevahetushaigusi aitab Teie väljatöötatud meetod testida?

Vastsündinute sõeltestimisel uuritavad haigused on:

Aminoatsiduuriad

•Vahtrasiirupi tõbi

•Türosineemia tüüp I

•Homotsüstinuuria

•Arginineemia

•Tsitrullineemia tüüp I

Orgaanilised atsiduuriad

•Isovaleraatatsiduuria

•Metüülmalonaatatsiduuria

•Proprionaatatsiduuria

•Glutaraatatsiduuria tüüp I

•Vitamiin B12 puudulikkus*

*Vitamiin B12 puudulikkus ei ole klassikaline pärilik ainevahetushaigus (monogeenne) vaid kaasasündinud ainevahetushaigus

Rasvhapete (RH) ainevahetushäired

•Keskmise ahelaga RH oksüdatsiooni puudulikkus

•Pika ahelaga RH oksüdatsiooni puudulikkus

•Väga pika ahelaga RH oksüdatsiooni puudulikkus

•Karnitiini transporteri puudulikkus

•Karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi puudulikkus

•Karnitiin palmitoüültransferaas I puudulikkus

•Karnitiin palmitoüültransferaas II puudulikkus

•Glutaraatatsiduuria tüüp II

Kuidas see praktikas välja näeb?

Praktikas näe see välja nii, et juba raseduse ajal nõustab ämmaemand või günekoloog perekonda vastsündinute sõeltestimisest ning jagab ka sellekohaseid infolehti. Kindlasti tehakse seda ka vahetult enne vastsündinult vereproovi võtmist, kuid kirjalikku nõusolekut sõeltestimiseks Eestis ei võeta. Juhul kui pere mingil põhjusel loobub sõeltestimisest, siis on seda küll vajalik dokumenteerida vanema allkirjaga eeltäidetud testkaardil ning see vereta meile saata. Õnneks on Eestis jätkuvalt sõeltestimisest loobujaid vähe, püsivalt alla 0,5% aastas viimase viie aasta jooksul.

Ideaalsel juhul võetakse kanna torkest kapillaarvereproov 48?120 elutunni vahel spetsiaalsele filterpaberile. Need vereplekid kuivatatakse mõne tunni jooksul toatemperatuuril otsese päikesevalguse eest kaitstuna ning saadetakse posti teel või kulleriga SA TÜK ÜL kliinilise geneetika keskusesse. See on ainus labor Eestis, mis teostab vastsündinute sõeltestimist ning me oleme ka rahvusvaheliselt akrediteeritud. Laboris teostatakse tandem mass-spektromeetriaga mõõtmised 19 uuritava haiguse osas, lisaks kaasasündinud hüpotüreoosi osas ning alates 2015. aasta novembrist algas pilootprojekt ka galaktoseemia sõeltestimise osas.

Kui testi tulemused ei viita ühelegi uuritavale haigusele, siis aktiivselt perekonda sellest ei teavitata, kuid kindlasti saadame elektroonselt või paberkandjal vastuse verd võtnud asutusele. Juhul kui analüüsitulemustes esinevad kõrvalekalded, siis võetakse esimesel võimalusel perekonnaga ühendust, et leppida kokku täpsustavate analüüside võtmise aeg ja koht. Sageli toimub korduv vastuvõtt kliinilise geneetika keskuses (Tallinnas või Tartus), kuid vahel on suureks abiks ka perearstid ja/või lastearstid, kes teostavad vajalikud analüüsid ja/või uuringud. Sestap on ülioluline, et verd võtnud asutus täidaks saatekirja (elektroonset või paberkandjal) väga täpselt, eriti oluline on lapsevanema kontakttelefoninumber. Sest kahjuks juhtub liiga sageli, et me peame ühendust võtma vereplekid saatnud raviasutusega või perearstiga, et küsida puuduolevat infot, see on aga asjatu ajaraiskamine.

Kui täpsustavate uuringutega siiski diagnoosihüpotees kinnitub, siis alustatakse vajaliku ravi ning jälgimisega. Pärilike ainevahetushaigustega laste jälgimine toimub SA TÜK ÜL kliinilise geneetika keskuses. Seega pole sõeltestimine pelgalt analüüsi tegemine, vaid protsess verevõtust kuni haige lapse eluaegse jälgimiseni.

Miks ei saanud varem Eestis kasutada sama sõeltestimise meetodit, mis oli juba kasutusel Lääne-Euroopa riikides ja Ameerika Ühendriikides?

Sellele on väga lihtne vastus – esiteks puudus tandem mass-spektromeetria masin, millega teostada laiendatud vastsündinute sõeltestimist ja teiseks Eesti Haigekassa rahastus.

Millistes haiglates seda meetodit Eestis kasutatakse? Kas teenus on tasuta?

Eestis sõeltestitakse kõiki vastsündinuid, hoolimata kohast, kus laps on sündinud (sh ka kodus sündinud lapsi) 20 erineva kaasasündinud haiguse osas. Selle eest tasub Eesti Haigekassa, seega perele on see tasuta. Lisaks jätkub alates 2015. aasta novembrist alanud pilootprojekt galaktoseemia sõeltestimise osas. Ka see on hetkel perele tasuta, kuid me kasutame Eesti Teadusagentuuri poolt saadud toetust vajalike vahendite soetamiseks. Loodetavasti saame sellegi teenuse ühel hetkel Eesti Haigekassa teenuste loetellu, kuid aastatel 2016?2018 on Eesti Haigekassa kahjuks meie taotlusele eitavalt vastanud.

Lisa kommentaar

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

Meditsiini­uudised

12. märts 2019

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

veebruar 2019

Laadi PDF

Tervise­uudised

veebruar 2019

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.