Täppismeditsiin – uus lehekülg meditsiini senises praktikas

Eestis pooldavad vähigenoomi testimist tavapraktikas uue põlvkonna sekvereerimise meetodiga eelkõige onkoloogid. Eelkõige toetasid need, kes teadsid meetodi võimalustest põhjalikumalt.

UC San Diego ülikooli juures töötava Mooresi vähikeskuse teadlased ei ravi patsiente ühelgi kindlal meetodil, vaid analüüsivad esmalt patsiendi vähirakkude DNA-d. Seejärel kammib arvuti spetsiaalsete algoritmide alusel läbi olemasolevad andmed tuhandete geenivariantide, sadade vähiravimite ja miljonite ravimikombinatsioonide kohta, et leida ravi, mis toimib just selliste genoomsete kõrvalekalletega kasvaja vastu kõige paremini. „Põhimõte on väga lihtne,“ selgitab Mooresi individualiseeritud vähiravi keskuse onkoloog ja juhataja Razelle Kurzrock National Geographic’u ajakirjanikule. „Sa valid igale patsiendile õiged ravimid tema kasvaja profiili järgi, mitte selle järgi, millises keha osas kasvaja asub või millist tüüpi vähk on sajal teisel inimesel. Kõik käib just selle patsiendi ümber, kes istub minu ees.“

Täppismeditsiin keerab uue lehekülje meditsiini senises praktikas, kus enamasti antakse ühesuguseid soovitusi ja määratakse ravi, mis küll aitab rohkemaid inimesi kui kahjustab, kuid ei pruugi just sellele konkreetsele patsiendile parasjagu sobida.

2020 kevad-suvel viis uuringufirma RAIT Faktum&Ariko Eesti arstide hulgas läbi uuringu (leitav www.roche.ee), et hinnata täppisonkoloogia rakendatavust Eestis. Uuringus osales 33 multidistsiplinaarses konsiiliumis osalevat spetsialisti.

Küsimused olid jaotatud kolmeks peatükiks:

● Vähigenoomi testimine (CGP) uue põlvkonna sekveneerimise meetodiga (NGS)

97% vastanutest olid teadlikud vähigenoomi testimisest (CGP) uue põlvkonna sekveneerimise meetodiga (NGS). Samas selle kasutamise otstarvet teadsid täpselt vaid 27% vastanutest. Samuti oli vähene arusaamine mis hetkel täpselt vähigenoomi testi võiks kasutada. CGP kasutamise teadlikkus oli kõrgeim onkoloogide seas ja madalaim teiste multidistsiplinaarses konsiiliumis osalevate arstide hulgas. Vähigenoomi testimise kasutamist tavapraktikas toetasid pisut üle 1/3 vastanutest, nende seas enim onkolooge. Toetus ja teadlikkus on tihedalt omavahel seotud, rohkem toetasid need, kes teadsid CGP kasutamisest põhjalikumalt. Viimaste seas oli ka CGP kasutamise vastaseid vähe, 20% ringis. Palju oli ka “ei tea” vastuseid, mis vihjab sellele, et sihtrühma harimine võiks tuua kaasa suurema CGP kasutamise. CGP kasutamine nii esmasel diagnoosimisel kui ka haiguse progresseerudes leidis võrdset toetust. CGPst teadlikumate (teavad täpselt mis see on ja kus kasutatakse) hulgas oli rohkem neid, kes toetasid vähigenoomi testimise kasutamist juba esmase diagnoosimise ajal. 1/3 vastanutest tundis, et nad vajavad rohkem infot, eriti tunnetasid seda kirurgid. Info võiks seisneda nii üldise ülevaate tegemises kui ka vähigenoomi testimise rakendatavuse ja praktika täpsustamises. Vähigenoomi testi samale patsiendile korduvalt tegemise poolt olid pooled vastanutest (kes on varasemalt kasutanud FMI teenust) ning ülejäänud pooled ei osanud öelda. Vähigenoomi testimise korduva tegemise poolt rääkis klinitsiste jaoks süsteemravi muutmise võimalus või tõenduspõhiste ravivalikute lõppemise järgne uute ravivõimaluste otsimine.

● Foundation Medicine (FMI) test vähigenoomi testi tegemiseks

FMI testi olid kasutanud 1/3 vastanutest, enim patoloogid ja onkoloogid. Üle poole FMI testi kasutanutest (64%) tundis, et see toetas neid ravi otsuse tegemisel. FMI test juures peeti nõrgemaks küljeks logistikat ning lisaks leidsid pooled FMI testi kasutajatest, et vajavad tuge testi lõppraporti mõistmisel ja tõlgendamisel. Tugi võiks seisneda geneetiku konsultatsioonis, molekulaarbiloogiline konsiilium (MTB) ja (rahvusvahelise) kolleegi konsultatsioonis. MTB on oma loomult sarnane harjumuspärasele multidistsiplinaarsele onkoloogilisele konsiiliumile, kuid seal käsitletakse haigusjuhtusid, kus CGP (NGS) testimine on andnud keerulise ja/või kattuvaid ravivõimalusi pakkuva tulemuse. Sellest lähtuvalt kuuluvad MTB koosseisu lisaks onkoloogidele ja patoloogidele ka geneetikud ning vajadusel teadlased, informaatikud või teised vähigenoomi testimise protsessi ja tulemusi süvitsi mõistvad eksperdid. Kui taolisi inimesi ei ole võimalik kohalikult leida, on võimalik kaasata rahvusvahelised eksperdid ja MTB läbi viia videosilda kasutades.

● Personaliseeritud meditsiin ja täppismeditsiin

Personaliseeritud meditsiini ja täppismeditsiini peeti sarnasteks teriminiteks mitme vastaja poolt. Personaliseeritud meditsiiniks peeti personaalset lähenemine, kus valitakse haiguse eripärade järgi konkreetne ravi. Täppismeditsiiniks peeti konkreetse patsiendi või kasvaja eripäradele suunatud täpset diagnostikat ja ravi, mis on toetatud geeniuuringutega.

Pisut üle poolte vastanutest (56%) arvab, et täppismeditsiini rakendamiseks kliinilises praktikas esineb takistusi. Enim on seda märganud just need, kes on on FMI vähigenoomi testimise teenust kasutanud. Detailsemalt peeti suurimaks takistuseks maksumust.

Viimaseks küsimuseks küsitluses/uuringus „Vähigenoomi profileerimine uue põlvkonna sekveneerimise meetodiga“ oli lisainformatsiooni vajadus vähigenoomi testimise (CGP/NGS/FMI) osas. Vastustest selgus, et lisaks spetsiifilisele infole on huvi ka üldpõhimõtete, üldise info ja interpretatsiooni lihtsustavate materjalide vastu. Lihtsustamaks info ja materjalide leidmist on loomisel FMI teemalehed nii arstidele kui patsientidele. Personaliseeritud meditsiinile on pühendatud alamleht lehel www.kasvaja.net

Uuringu „Vähigenoomi profileerimine uue põlvkonna sekveneerimise meetodiga“ viis läbi RAIT Faktum&Ariko Roche Eesti OÜ tellimisel