Autor: Katre Pilvinski • 17. detsember 2008

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Neljas türgi perekonnas leiti pärilik sündroom, mida iseloomustab puberteedieas toimuva sugulise küpsemise puudumine. Selle häirega täiskasvanud on küll normaalse pikkusega, kuid ilma teiseste sugutunnusteta ja viljatud, vahendas Eesti Geenikeskus. Geeniteadlased tegid kõigepealt kindlaks, millisel kromosoomil viga paikneb ning seejärel leitud DNA lõiku järjest kitsamalt piiritledes jõudsid konkreetse geenini. Kolmes perekonnas oli selleks neurokiniin B (NKB) retseptorit kodeeriv geen ning ühes perekonnas NKB enda geen.

NKB peptiidi leidub laialdaselt närvisüsteemis ning närilistega läbi viidud uuringute alusel on seda seostatud varem õppimise ja ärevushäiretega. Samuti on NKB retseptorit kodeeriv geen inimesel näidanud üsna nõrka seost skisofreeniaga. Nüüd selgub, et kuigi NKB retseptorisse toimivaid aineid arendab mitu suurt farmaatsiaettevõtet skisofreenia ja narkosõltuvuse ravimiteks, võib selle neuropeptiidi põhiline roll olla siiani jäänud tabamatuks.