Autor: Triin Tabur • 10. märts 2009

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Selle ohtliku haiguse üheks alatüübiks on Lynch-i sündroom ehk pärilik mittepolüpoosne jämesoolevähk (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer – HNPCC). See on omakorda kõige levinum päriliku soolevähi vorm, mis moodustab 2-5% kõikidest kolorektaalvähi juhtudest.

Lynchi sündroom on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest DNA valepaardumise parandamise eest vastutavates geenides. Kui need geenid on defektsed, siis jagunev rakk ei korrigeeri replikatsiooni või rekombinatsiooni käigus tekkivaid vigu kopeeritavas DNAs. Selliste vigade akumuleerumine destabiliseerib genoomi ja viib lõpuks vähirakkude tekkeni. Mutatsioonid esinevad reeglina neljas mismatch-repair (MMR) geenis MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Rohkem kui 90% mutatsioonidest HNPCC juhtudega perekondades, on leitud geenides MLH1 ja MSH2.