Autor: Siret Trull • 12. veebruar 2012

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Tsüstiline fibroos (TF) on Euroopas kõige sagedasem eluiga lühendav autosoomretsessiivselt pärilik, progresseeruv ja multisüsteemne haigus. Valge rassi hulgas on TFi esinemissagedus ligikaudu 1 : 2500, kuid see varieerub geograafiliselt ja populatsiooniti. Näiteks Soomes on sama näitaja 1 : 25 000. Doktor Tiina Kahre uurimistöös selgus, et TFi sagedus Eestis on 1 : 7500. Seega esineb haigust siin ligikaudu kolm korda harvemini kui Kesk-Euroopas, kuid tunduvalt sagedamini kui Soomes.

TF on põhjustatud muutustest tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorgeenis (TFTR), mis asub 7. kromosoomi regioonis q31.2. Geen TFTR kodeerib valku, mis funktsioneerib klooriioone (Cl–-ioone) transportiva kanalina. Häiritud on Cl–-ioonide vahetus, mis viib naatriumiioonide (Na+-ioonide) ja vee suurenenud absorptsioonini kõigis keha sekreetides ja sekreetide viskoossuse märkimisväärse kasvuni. Haigust iseloomustab klassikaline triaad: krooniline obstruktiivne kopsuhaigus, pankrease eksokriinne puudulikkus ja Cl–-ioonide kontsentratsiooni suurenemine higis. Andmebaasi alusel on leitud 1902 geenimutatsiooni (http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/Home.html).