Autor: Violetta Riidas • 17. september 2013

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

«Tundub, et kui lapsele muud diagnoosi panna ei osata, öeldakse, et tal on autism,» ütleb 16aastase Tiina ema. Tema tütrel kulus õige diagnoosi teadasaamiseks 14 aastat ehk alles tänavu sai selgeks: Tiina on üks maailma sajast patsiendist, kel on kindlaks tehtud Coffin-Sirise sündroom.

Selles, et Tiina (täisnimi toimetusele teada) diagnoosi saamine nii kaua aega võttis, pole süüd aga kellelgi. Kuigi Coffin-Sirise sündroomi kirjeldati esimest korda 1970. aastal, leiti seda haigust põhjustav esimene geen alles 2012. aastal; nüüd, aasta hiljem, on leitud juba seitse seda sündroomi põhjustavat geeni. «Selle ajani oli kirjeldatud umbes 60 haigusjuhtu, kuid nüüd on teada juba üle 100 patsiendi, kellel on ühes nende geenidest mutatsioon. Haiguse diagnoosimine on plahvatuslikult kasvanud tänu geenide avastamisele,» selgitab seda Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap. Tiina on Eestis ainus selle diagnoosiga inimene.