Eesti erinevatest spetsialistidest koosneva töögrupi poolt koostati “Haruldaste haiguste arengukava”, mis esitati Sotsiaalministeeriumile 2014.a. sügisel. Arengukava on kättesaadav Sotsiaalministeeriumi
kodulehel ning avaldatud ajakirjas „Eesti Arst“ (2014; 93(5):291–295). Arengukava üks tegevustest näeb ette SA Tartu Ülikooli Kliinikumi nimetamist haruldaste haiguste ekspertkeskuseks.