Foto: Raul Mee / Äripaev

Meditsiinimõjutaja III kohale valitud Eesti Geenivaramu juht, professor Andres Metspalu tõdeb, et tänavune aasta on geenivaramu jaoks olnud läbi aastate kõige pingelisem. Eesmärk koguda aastaga 100 000 inimese geeniproovid tuli tegelikult täita üheksa kuuga ning Metspalu usub, et sellega tehti küll maailmarekord.

2018 on olnud geenivaramule oluline aasta: hakati koguma uusi geeniproove ning tagasidet andma varasematele geenidoonoritele. Kas tunnetate ka ise, et käesolev aasta on olnud töömahukam ja vastutusrikkam kui eelnevad?

2018 oli erakordselt töömahukas. Sotsiaalministeerium (SoM) otsustas 2017. a oktoobris, et leiab 5 miljonit eurot 2018. aasta eelarves, et koguda 100 000 uut geenidoonorit 2018 aasta jooksul. TÜ Eesti Geenivaramu direktorina olin nõus, et saame sellega hakkama, kuid ma ei teadnud, et saame proovide kogumisega alustada alles aprillis. Lepingute sõlmimine, riigihangete läbiviimine ja muud ettevalmistavad tegevused võtsid palju rohkem aega kui tavaliselt. Tegemist on ju kolme osapoolega: SoM, Tervise Arengu Instituut ja Tartu Ülikool.

Suvel palju doonoreid projektiga ei liitunud, kuid alates septembrist kasvas töömaht meeletult. Pidime võtma juurde uusi inimesi: laborandid, projektijuhid, teavitajad jt töötavad veel praegugi 10-12 tundi päevas. Selline pinge ei saa kesta enam kaua - veel paar nädalat ja siis on eesmärk täis. Uuel, 2019. aastal jätkame, aga kuna eelarve on väiksem, pole ka tempo enam nii kiire.

Kuigi kiireid aegu on olnud ka varem, on tänavune kaugelt kõige pingelisem. Kui ikkagi nädalas laekub 5700 koeproovi, mida on vaja töödelda, siis nalja pole. Usun siiralt, et 9 kuuga 100 000 inimest liita biopangaga on kindlasti maailma rekord, sest isegi Hiinal läks 5 aastat, et 510 000 inimest Kadoorie Biopanka saada.

Kas aasta jooksul on olnud hetki, kus usk projekti õnnestumisse on löönud kõikuma?

Nüüdseks on üle 90 tuhande vereproovi laekunud geenivaramu laborisse ja olen kindel, et enne aasta lõppu saame 100 000 täis. Minul kahtlusi polnud, aga mitmetel teistel oli. Ka partnerid väljendasid ühel hetkel arvamust, et 5-10% siia sinna on ju OK nii suure projekti juures. Tavaliselt nii ongi, aga tänavune aasta oli eriline: Eesti Vabariik sai 100aastaseks ja paljud meie riigis pingutasid selle tähistamiseks saavutamaks midagi erilist. Nii ka Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu! Geenivaramu kollektiiv on ühtne ja on nõus ülla ning inimestele vajaliku idee nimel töötama nii palju kui vaja. Sellest projektist jääb Eesti teadusesse ja meditsiini selge jälg.

Möödunud kuudel on tulnud inimestele ilmselt päris sageli selgitada, milleks seda geeniproovi andmist tarvis on. Mida olete vastanud?

Tõesti paljud küsivad, et millal saan ma vastuse. Personaalse meditsiiniga on selline paradoksaalne lugu, et enne peab suure osa rahvastikust läbi uurima, kui saab ühe inimese kohta täpsemalt öelda, millised on tema tervisriskid või ravimsobivus. Põhiline sõnum on ikka see, et aega läheb paar aastat veel, enne kui see kõik jõuab tervishoiusüsteemi. Geenivaramus me anname tagasisidet ühe teadusprojekti raames ca 2000 inimesele, aga ootamas on tuhanded. Pean ütlema, et ikka tuleb veel oodata, aga mitte enam nii kaua kui esimestel liitujatel, kes tulid juba 2002. Sotsiaalministeerium, Eesti Haigekassa ja teised asjasse puutuvad organisatsioonid töötavad juba selle nimel, et need andmed saaksid tervishoiusüsteemi osaks. Esimesed pilootprojektid juba käivad kahes suuremas haiglas (TÜK ja PERH), ligi 80 perearsti on läbinud esmase koolituse, et nõustada geeniriskidega inimesi (see käib rinnavähi ja südame isheemiatõve kohta). Geenikaarti on vaja teha üks kord elus, aga informatsiooni saab sealt kogu elu.

Kas 100 000 proovi kokku saamine on projekti kõige töömahukam osa või on suurem töö alles ees? Mis täpsemalt on järgmised projekti etapid ja tähtajad?

100 000 proovi kogumine ja geenikaartide tegemine on minu meelest kõige lihtsam osa. Keeruline on otsustustoe tarkvara loomine ja selle aluseks oleva andmebaasi (geenivariantide seos tervisliku seisundiga) kogu aeg "värskena" hoidmine. Siis on vaja mitut eksperti, kes päevast päeva uurivad teaduskirjandust ja kõik uued teadmised andmebaasi liidavad, et neid ka kasutada saaks. Lisaks on vaja rohkem järjestada inimese täisgenoome: praegu saame kokku ca 3000 täisgenoomset järjestust, aga vaja oleks vähemalt 20 000 inimese genoomijärjestust, et kasutada ka harvemaid geenivariante terviseriskide hindamiseks.

Milliseks Te ise hindate tänavuse geenivaramu projekti mõju (Eesti) meditsiini tulevikule?

Ma arvan, et kogu geenivaramu projekt on aluseks personaalse meditsiini kasutamisele Eestis, mitte ainult see tänavused 100 000 uut geenidoonorit. Esimese 52 000 geenidoonori najal tegime erakordselt palju teadustööd, avaldasime ligi 400 artiklit viimase 7-8 aasta jooksul, neist märkimisväärne osa väga kõrge mõjuteguriga teadusajakirjades. See teadmine lõi tegelikult teadusliku kindluse, et üldse 100 000 geenidoonori projektiga edasi minna. Geenivaramu laiendamine jätkub ka 2019. aastal. Samal ajal toimuvad ettevalmistused kogu personaalse meditsiini kasutuselevõtuks Eestis.

Oluline on ka see, et vastav teaduse ja tehnoloogia infrastruktuur loodi Eestis ja arendati välja ka vastav teaduslik-tehnoloogiline ekspertiis, et seda kõike Eestis teha! Euroopa ja USA võtavad meilt teatud asjades eeskuju. Olen kindel, et need inimesed, kes liitusid geenivaramuga ja kõik need, kes osalevad geenivaramu loomisel, saavad seda tulevikus meenutada kui aega, millal Eesti genoomika teadusele pandi tugev rahvusvaheline alus ja tervishoius toimus oluline tehnoloogiline hüpe genoomika ja tehisintellekti kasutamisel. Ei oskagi seda Eesti teadus- ja meditsiiniajaloos millegi samaväärsega võrrelda.