Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine
Eestis diagnoositi haruldane loote väärareng
Naistearst Marek Šois kirjeldab kodulehele pandud värskes teates mulluste uuringute käigus välja tulnud haruldasemaid leide. Muu hulgas diagnoosis ta üliharuldase MPPH sündroomi, mille põhjuseks oli heterosügootne mutatsioon CCND geenis.
Šois kirjutab, et MPPH sündroom tähendab megalotsefaaliat (suur ajukolju), polümikrogüüriat (ajukäärude patoloogia), polüdaktüüliat (liigsõrmsus), hüdrotsefaaliat (vesipea). Seda rasket, eluks sobimatut sündroomi on praeguseni maailmas kirjeldatud ainult 60 haigusjuhul.
Seotud lood
Ravimite ettevalmistus ja manustamine nõuab täpsust. Professionaalsed süsteemid nagu ravimijaotajad, ravimikandikud ja nädalasüsteemid tagavad, et iga ravim oleks omal kohal ja õige ajal kiirelt ning mugavalt kättesaadav.
Enimloetud
Viimased uudised
Hetkel kuum
Liitu uudiskirjaga
Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.
Tagasi Meditsiiniuudised esilehele