Aet Trisberg • 7 august 2019 04:00
Uudised
Ainult tellijale

Eestis diagnoositi haruldane loote väärareng

Naistearst Marek Šois kirjeldab kodulehele pandud värskes teates mulluste uuringute käigus välja tulnud haruldasemaid leide. Muu hulgas diagnoosis ta üliharuldase MPPH sündroomi, mille põhjuseks oli heterosügootne mutatsioon CCND geenis.

Doktor Marek Šois läbis edukalt OSCAR-testi iga-aastase kohustusliku välisauditi ja eksami.  Foto: Veiko Tõkman

Šois kirjutab, et MPPH sündroom tähendab megalotsefaaliat (suur ajukolju), polü­mikro­güüriat (ajukäärude patoloogia), polüdaktüüliat (liigsõrmsus), hüdrotsefaaliat (vesipea). Seda rasket, eluks sobimatut sünd­roomi on praeguseni maailmas kirjeldatud ainult 60 haigusjuhul.

VORMISTA TELLIMUS KOHE JA SAAD:
  • Ligipääsu kõigile lukus lugudele
  • Ligipääsu ajalehe PDFidele
  • Tellimus sisaldab Meditsiiniuudiste uudiskirja
  • Paberlehte saab tellida vaid meedikukoodiga
  • Jaga lugu:
    MEDITSIINIUUDISTE UUDISKIRJAGA LIITUMINE

    Telli olulisemad Meditsiiniuudised igal nädalal enda postkasti.

    Meditsiiniuudised.ee toetajad:

    Kadi Heinsalu
    Kadi HeinsaluPeatoimetajaTel: 667 0451
    Aet Trisberg
    Aet TrisbergAjakirjanik-toimetajaTel: 667 0455
    Violetta Riidas
    Violetta RiidasToimetajaTel: 667 0454
    Siret Trull
    Siret TrullAjakirjanik-toimetajaTel: 667 0446
    Karin Tamm
    Karin TammMeditsiiniuudiste sündmuse juhtTel: 513 8862
    Kristi Kammer
    Kristi KammerMeditsiiniuudiste müügi- ja arendusjuhtTel: 507 9553