Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine
Eestis diagnoositi haruldane loote väärareng
Naistearst Marek Šois kirjeldab kodulehele pandud värskes teates mulluste uuringute käigus välja tulnud haruldasemaid leide. Muu hulgas diagnoosis ta üliharuldase MPPH sündroomi, mille põhjuseks oli heterosügootne mutatsioon CCND geenis.
Šois kirjutab, et MPPH sündroom tähendab megalotsefaaliat (suur ajukolju), polümikrogüüriat (ajukäärude patoloogia), polüdaktüüliat (liigsõrmsus), hüdrotsefaaliat (vesipea). Seda rasket, eluks sobimatut sündroomi on praeguseni maailmas kirjeldatud ainult 60 haigusjuhul.
Seotud lood
14. novembril toimus Tallinnas Mövenpicki konverentsikeskuses Eesti Viljatusravi ja Embrüoloogia Seltsi sügisseminar „Kuidas viljakuskell tiksub?“. Konverentsil osales sadakond meditsiinitöötajat - kokku olid tulnud naistearstid, viljatusraviga seotud spetsialistid ja reproduktiivmeditsiiniga seotud teadlased.
Enimloetud
Viimased uudised
Hetkel kuum
Liitu uudiskirjaga
Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.
Tagasi Meditsiiniuudised esilehele