Autor: Aet Trisberg • 7. august 2019
Eestis diagnoositi haruldane loote väärareng
Naistearst Marek Šois kirjeldab kodulehele pandud värskes teates mulluste uuringute käigus välja tulnud haruldasemaid leide. Muu hulgas diagnoosis ta üliharuldase MPPH sündroomi, mille põhjuseks oli heterosügootne mutatsioon CCND geenis.
Doktor Marek Šois läbis edukalt OSCAR-testi iga-aastase kohustusliku välisauditi ja eksami.
Foto: Veiko Tõkman
Šois kirjutab, et MPPH sündroom tähendab megalotsefaaliat (suur ajukolju), polümikrogüüriat (ajukäärude patoloogia), polüdaktüüliat (liigsõrmsus), hüdrotsefaaliat (vesipea). Seda rasket, eluks sobimatut sündroomi on praeguseni maailmas kirjeldatud ainult 60 haigusjuhul.