Fabry tõbi: Diagnoosini jõudmine võib võtta 15 aastat
Fabry tõbi on X-liiteliselt-retsessiivselt päranduv haigus, mis tähendab, et enamasti avaldub haigus poistel, kelle emad on geenikandjad.
"Pooled harvikhaiguse diagnoosi saanutest on lapsed. Neist kolmandik ei jõua viienda sünnipäeva tähistamiseni," ütles Tartu Ülikooli Kliinikum vanemarst Peeter Saadla. "Fabry tõbi kuulub nende 5% harvikhaiguste hulka, mida suudetakse ravida."