• 01.04.21, 14:26

Fabry tõbi: Diagnoosini jõudmine võib võtta 15 aastat

Fabry tõbi on X-liiteliselt-retsessiivselt päranduv haigus, mis tähendab, et enamasti avaldub haigus poistel, kelle emad on geenikandjad.
Fabry tõbi: Diagnoosini jõudmine võib võtta 15 aastat
"Pooled harvikhaiguse diagnoosi saanutest on lapsed. Neist kolmandik ei jõua viienda sünnipäeva tähistamiseni," ütles Tartu Ülikooli Kliinikum vanemarst Peeter Saadla. "Fabry tõbi kuulub nende 5% harvikhaiguste hulka, mida suudetakse ravida."

Seotud lood

Uudised
  • 17.05.16, 08:00
Harvikhaigus – varblane peos või tuvi katusel?
Argimõtlemine peab miskit, mis on haruldane, ühtlasi ka väärtuslikuks. Haruldase vääriskivi puhul see nii ongi - kivi on väärtuseks nii leidjale, omajale kui kandjale. Alati ei tähenda aga tunnus haruldane ihaldusväärset - näiteks harvikhaigus on midagi, millest selle omajad ja kandjad parema meelega loobuks. Küll saavad aga otsustajad väärtustada harvikhaigusega patsienti võrdsena teiste hulgas.
Uudised
  • 27.02.15, 15:10
Harvikhaigusi avastatakse juurde igal nädalal
Tallinna lastehaigla neuroloog Valentin Sander tõi harvikhaiguste teabepäeval esinedes välja, et teadaolevaid harvikhaigusi on umbes 9000, kuid neid avastatakse igal nädalal juurde.
Uudised
  • 01.03.10, 08:57
Eestil puudub haruldaste haiguste strateegia
TÜ lastekliiniku juhataja ja Euroopa ravimiameti harva kasutatavate ravimite komitee liige Vallo Tillmann ütleb, et haruldased haigused jäävad Eestis paraku piisava tähelepanuta
Töökuulutused
  • 14.04.25, 16:15
Tartu Ülikooli Kliinikum kuulutab välja konkursi juhatuse liikme, õenduse ja patsiendikogemuse juhi valimiseks
Kandideerimise tähtaeg: 12.05.2025

Hetkel kuum

Liitu uudiskirjaga

Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.

Tagasi Meditsiiniuudised esilehele