Tartu teadlaste ja arstide töö tulemusena hakatakse loote kromosoomhaiguste sõeluuringus edapidi analüüsima ka kodumaal enamlevinud harvikhaigusi.

- Esmakordselt Eestis hakatakse sõeluuringus tuvastama ka harvikhaigusi.
- Foto: Shutterstock
Raskete harvikhaiguste kaasamine rasedusaegsesse sõeluuringusse on märkimisväärne samm ennetuses. Kokku kaasatakse sõeluuringusse 18 loote genoomi piirkonda, mis põhjustavad 21 rasket ja ravimatut harvikhaigust. Uuringusse valitud haigused puudutavad ühte perekonda viiesajast. Eestis sünnib aastas keskmiselt seitse last harvikhaigusega, mida on võimalik ema vereproovi ja DNA-põhise rasedusaegse sõeluuringuga tuvastada.
Seotud lood
Haigla igapäevatöö keerukus ei seisne ainult patsientide ravimises, vaid ka selles, et õiged ravimid jõuaksid õigel ajal patsientideni. Iga ravim on kriitilise tähtsusega ning isegi väikesed vead annuses või ravimivalikus võivad ohustada patsiendi tervist. Haiglas liigub päevas sadu ravimeid. Nende käsitsi haldamine, komplekteerimine ja dokumenteerimine muudab protsessi keerukaks ning veaohtlikuks.