Geneetik Mari Sitska täpsustas, et jutt on diagnoosimisest, mis põhineb lootematerjali uuringul. See tähendab uuringul, kus materjali kättesaamiseks kasutatakse invasiivset tehnikat. Näiteks amniotsenteesi ehk protseduuri, kus süstlanõelaga imetakse läbi kõhu eesseina väike kogus lootevett, või koorionibiopsiat ehk protseduuri, kus süstla nõelaga võetakse tükike arenema hakkava platsenta koest.
1990. aasta sügisest kuni 2012. aasta lõpuni on Eestis tehtud kokku 19 151 sünnieelset diagnostilist protseduuri ning enim kasutatav meetod on lootevee uuring.