Autor: Meditsiiniuudised • 4. november 2016

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Markusel on diagnoositud harvaesinev kaasasündinud neurogeneetiline häire nimega Angelmani sündroom, mis on tingitud muutustest 15. kromosoomis. Haigust esineb Eestis vaid ühel 50 000 lapsest ning seda iseloomustavad intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus, unehäired, krambid, jõnksulised liigutused, kõnetus, kehatüve ataksia ja hüperaktiivsus koos rõõmsameelsusega. Markusel on lisaks ka epilepsia, mis õnneks allub üsna hästi ravile. Angelmani sündroomiga lapsed on väga suure hooldusvajadusega.