Autor: Siret Trull • 19. aprill 2018

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Pitt-Hopkinsi sündroomi põhjustab nii-öelda uuena tekkiv mittepärilik geneetiline mutatsioon. Seda häiret iseloomustab tõsine vaimne alaareng, autistlik käitumine, näo moonutus, epilepsia, kõhukinnisus ja hingamishäired. Laiemat huvi on TCF4 geen pälvinud suuresti seetõttu, et sama geeni mõnede vormide puhul on tuvastatud seos skisofreeniaga.