Foto: Scanpix/ PantherMedia

Tallinna Tehnikaülikooli neurobioloogia töögrupi üheks uurimisvaldkonnaks on raku- ja loomamudelite abil välja selgitada närvisüsteemi haiguste, seehulgas ka harvikhaiguste, nagu Pitt-Hopkinsi sündroomi, põhjuseid.

Pitt-Hopkinsi sündroomi põhjustab nii-öelda uuena tekkiv mittepärilik geneetiline mutatsioon. Seda häiret iseloomustab tõsine vaimne alaareng, autistlik käitumine, näo moonutus, epilepsia, kõhukinnisus ja hingamishäired. Laiemat huvi on TCF4 geen pälvinud suuresti seetõttu, et sama geeni mõnede vormide puhul on tuvastatud seos skisofreeniaga.

„Skisofreenia pole seotud vaid ühe geeniga, vaid soodumuse haiguse tekkeks annavad mitmete geenide järjestuste väikesed erinevused, n.ö polümorfismid. Meie neurobioloogia töögrupi meeskond uurib, mis täpsemalt TCF4 geeni ja selle kodeeritud valguga nendes haigustes juhtub ning kuidas oleks võimalik geeni puudulikkust kompenseerida“, selgitab professor Timmusk.

Parim teadusartikkel

TTÜ 2017. aasta parima teadusartikli tiitliga loodus-, täppis- ja terviseteaduste valdkonnas tunnustati keemia ja biotehnoloogia instituudi teadlaste Mari Sepa ja Tõnis Timmuski eestvõttel publitseeritud teadusartikkel, mille keskseks tulemuseks on avastus, et TCF4 transkriptsiooniteguri toimimist närvirakkudes mõjutab aju aktiivsus. See on suur samm edasi selgitamaks TCF4 rolli vaimse arenguga seotud haiguste kujunemises.

Mainekas neuroteaduslikus väljaandes Journal of Neuroscience ilmunud artiklis „The intellectual disability and schizophrenia associated transcription factor TCF4 is regulated by neuronal activity and protein kinase“ kirjeldatud tulemused näitavad, et neuronitevaheliste ühenduste põhjustatud kaltsiumi sissevool rakku viib TCF4 valgu kindlate aminohappejääkide modifitseerimisele ja valgu aktiivsuse suurenemisele.

„Seega võiks TCF4 regulatsiooni häiretega haiguste üheks ravimiarenduse strateegiaks olla TCF4 valgu modifitseerimise mõjutamine, et selle valgu aktiivsust soovitud suunas muuta“, lisab Tõnis Timmusk.