Autor: Meditsiiniuudised • 4. mai 2021
Eesti patsiendi uurimine viis uue lihasdüstroofia vormi avastamiseni
Süveneva lihasnõrkusega Eesti tütarlapse uurimine viis kümne riigi teadlaste koostööni, mille tulemusel avastati uus lihasdüstroofia vorm, mida põhjustavad muutused Jagged2 (JAG2) geenis.
Eesti patsiendi uurimine viis uue lihasdüstroofia vormi avastamiseni. Foto on illustratiivne.
Foto: Shutterstock
Teadustöös kasutati esimest korda Eestis spetsiaalset lihaste magnetresonantstomograafia uuringut, mille põhjal selgus JAG2-geeni veale iseloomulik lihashaaratuse muster.