Update 2021: harvikhaiguste diagnostika on saanud olulise abimehe

Meditsiinigeneetik professor Katrin Õunap peab Eesti jaoks tänavu kõige rõõmustavamaks seda, et ülegenoomsed analüüsid on kliinilises praktikas rohkem kasutusel ja seeläbi on oluliselt paranenud harvikhaiguste ja teiste pärilike haiguste diagnostika.

Küsimustele vastab konverentsil Meditsiini Update 2021 ettekandega üles astuv prof Katrin Õunap, Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonna kliinilise meditsiini instituudi kliinilise geneetika professor.

Mis on tänavu maailma mastaabis geneetika valdkonnas esiletõstmist väärt?

Geeniteraapia kättesaadavus harvikhaigustega patsientide raviks kogu maailmas. Ka mõnele Eesti patsiendile on see osutunud võimalikuks; näiteks spinaalne lihasatroofia ja aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi puudulikkusega patsient. Sellest saab lugeda ka Eesti Ekspressist.

Mida olulist Eestist on juhtunud?

Kõige olulisem muudatus on ülegenoomsete analüüside laialdane kasutamine kliinilises praktikas, mille tõttu on oluliselt paranenud harvikhaiguste ja teiste pärilike haiguste diagnostika. Samuti on geenipaneeli analüüsid kasutusel onkoloogias nii verest kui ka kasvajakoest. Selle tulemusena on võimalik ka määrata individualiseeritud kasvajate ravi.

Kuidas on COVID-19 pandeemia mõjutanud valdkonna tööd?

COVID-19 pandeemia tõttu oleme teinud ligikaudu 10% ulatuses kaugvastuvõtte, mis ühtepidi teeb teenuse küll kättesaadavamaks, aga ei ole lihtne tegeleda diagnostikaga ainult kaugvastuvõtu teel.