Meditsiinigeneetik professor Katrin Õunap peab Eesti jaoks tänavu kõige rõõmustavamaks seda, et ülegenoomsed analüüsid on kliinilises praktikas rohkem kasutusel ja seeläbi on oluliselt paranenud harvikhaiguste ja teiste pärilike haiguste diagnostika.

- Professor Katrin Õunap
- Foto: Andres Tennus, kliinikum
Küsimustele vastab konverentsil
Meditsiini Update 2021 ettekandega üles astuv prof
Katrin Õunap, Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonna kliinilise meditsiini instituudi kliinilise geneetika professor.
Mis on tänavu maailma mastaabis geneetika valdkonnas esiletõstmist väärt?
Geeniteraapia kättesaadavus harvikhaigustega patsientide raviks kogu maailmas. Ka mõnele Eesti patsiendile on see osutunud võimalikuks; näiteks spinaalne lihasatroofia ja aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi puudulikkusega patsient. Sellest saab lugeda ka
Eesti Ekspressist.
Artikkel jätkub pärast reklaami
Mida olulist Eestist on juhtunud?
Kõige olulisem muudatus on ülegenoomsete analüüside laialdane kasutamine kliinilises praktikas, mille tõttu on oluliselt paranenud harvikhaiguste ja teiste pärilike haiguste diagnostika. Samuti on geenipaneeli analüüsid kasutusel onkoloogias nii verest kui ka kasvajakoest. Selle tulemusena on võimalik ka määrata individualiseeritud kasvajate ravi.
Kuidas on COVID-19 pandeemia mõjutanud valdkonna tööd?
COVID-19 pandeemia tõttu oleme teinud ligikaudu 10% ulatuses kaugvastuvõtte, mis ühtepidi teeb teenuse küll kättesaadavamaks, aga ei ole lihtne tegeleda diagnostikaga ainult kaugvastuvõtu teel.
Seotud lood
OECD värskes aruandes „Health at a Glance 2024“ prognoositakse, et aastaks 2050 on Euroopa Liidus (EL) üle 65-aastaseid inimesi juba kolmandik elanikkonnast. Kui lisada sellele elustiiliga seotud riskitegurid ja sotsiaalmajanduslikud erinevused, on selge, et Euroopa peab kiiresti ajakohastama oma tervishoiusüsteeme, et parandada patsientide elukvaliteeti.