• 03.02.22, 11:43

Marek Šoisi eestvedamisel valmis ainulaadne geenihaiguste andmebaas

Loote Ultrahelikeskuse omaniku, naistearst Marek Šoisi juhtimisel on valmis saanud Eestis ja kogu Skandinaavias ainulaadne andmebaas, mis koondab endas 274 enam levinud autosoom-retsessiivse ja X-liitelise haiguse kirjeldused.
Dr Marek Šois sai valmis geenihaiguste andmebaasi.
  • Dr Marek Šois sai valmis geenihaiguste andmebaasi.
  • Foto: Veiko Tõkman
Mahukas andmebaasis on toodud välja andmed kokku 274 haiguse kohta, mis on tuvastatavad lapsevanemate geene uuriva Horizon-testiga. Tegu on haigustega, mida tavapäraste sünnieelsete NIPT-testide või ultraheliuuringutega ei ole võimalik leida, kuid mis vanemate geenides võivad esineda.

Seotud lood

Arvamused
  • 07.06.21, 11:01
Geneetiliste testide kvaliteet peab olema tõendatud
Geneetiliste andmete ja nende analüüsi võimaldavate laboriuuringute parem kättesaadavus võimaldab nii riigi- kui ka erasektoril arendada erinevaid teenuseid, mille käigus hinnatakse inimese geneetilist eelsoodumust, kirjutab sotsiaalministeeriumi tervisesüsteemi arendamise osakonna nõunik Silja Elunurm TAI personaalmeditsiini uudiskirjas.
Uudised
  • 05.11.21, 09:45
Kliinikumis alustab tööd harvikhaiguste kompetentsikeskus
Tartu Ülikooli Kliinikumis alustab tööd harvikhaiguste kompetentsikeskus, kus keskendutakse haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile.
Uudised
  • 01.12.21, 09:00
Tee õige diagnoosini on sageli pikk ja väsitav
Tartu Ülikooli Kliinikumis on loodud harvikhaiguste kompetentsikeskus, kus keskendutakse haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimisele, jälgimisele ja ravile.
Uudised
  • 03.01.22, 09:00
Viljatusel on mitu põhjust
Viljatuks ehk infertiilseks loetakse järglasi soovivat paari, kui vaatamata regulaarsele suguelule ei ole naine rasestunud ühe aasta jooksul olukorras, kus paar pole kasutanud rasestumisvastaseid vahendeid.
  • ST
Sisuturundus
  • 13.10.25, 16:32
Haiglad liiguvad automatiseeritud ravimikäitluse suunas
Haigla igapäevatöö keerukus ei seisne ainult patsientide ravimises, vaid ka selles, et õiged ravimid jõuaksid õigel ajal patsientideni. Iga ravim on kriitilise tähtsusega ning isegi väikesed vead annuses või ravimivalikus võivad ohustada patsiendi tervist. Haiglas liigub päevas sadu ravimeid. Nende käsitsi haldamine, komplekteerimine ja dokumenteerimine muudab protsessi keerukaks ning veaohtlikuks.

Hetkel kuum

Liitu uudiskirjaga

Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.

Tagasi Meditsiiniuudised esilehele