Autor: Triin Tabur • 3. veebruar 2022
Marek Šoisi eestvedamisel valmis ainulaadne geenihaiguste andmebaas
Loote Ultrahelikeskuse omaniku, naistearst Marek Šoisi juhtimisel on valmis saanud Eestis ja kogu Skandinaavias ainulaadne andmebaas, mis koondab endas 274 enam levinud autosoom-retsessiivse ja X-liitelise haiguse kirjeldused.
Dr Marek Šois sai valmis geenihaiguste andmebaasi.
Foto: Veiko Tõkman
Mahukas andmebaasis on toodud välja andmed kokku 274 haiguse kohta, mis on tuvastatavad lapsevanemate geene uuriva Horizon-testiga. Tegu on haigustega, mida tavapäraste sünnieelsete NIPT-testide või ultraheliuuringutega ei ole võimalik leida, kuid mis vanemate geenides võivad esineda.
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!