Neil päevil täitus viis aastat hetkest, mil lapseootel peredele sai kättesaadavaks Eesti oma DNA-põhine loote kromosoomhaiguste sõeluuring NIPTIFY. Tänaseks on tehtud üle 12 000 analüüsi ning tuvastatud ligi kolmsada kõrvalekallet loote genoomist. Esmalt kolme kromosoomhaigust analüüsinud test tuvastab nüüdseks kümneid kõrvalekaldeid.

- Spetsialist Susanna Janno DNA sekvenaatoriga töötamas.
- Foto: Erakogu
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor Kaarel Krjutškov rääkis, et aastate jooksul on loote DNA analüüsis tehtud tohutuid edusamme. "Alustasime 2018. aastal kolme peamise kromosoomhaiguse: Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi analüüsiga. Tänaseks on selge, et kaardistamist vajab kogu loote genoom. Selle tulemusel suudab NIPTIFY uuring avastada kümneid kõrvalekaldeid, mis põhjustavad raskeid ning ravimatuid kromosoomhaigusi," selgitas ta.
Seotud lood
Kui aasta tagasi oli patsiendikindlustuse valik Eestis piiratud vaid ühe, juhtumipõhise lepinguga, siis nüüd on kindlustusmaakleri Northern1 international insurance brokers OÜ eestvedamisel turule jõudnud uus konkureeriv lahendus. See vastab Eesti õigusruumi nõuetele, tugineb rahvusvaheliselt tunnustatud nõudepõhisele mudelile ja loob kauaoodatud valikuvõimaluse.