Autor: Meditsiiniuudised • 8. september 2023
Viie aastaga on tehtud enam kui 12 000 Niptify testi
Neil päevil täitus viis aastat hetkest, mil lapseootel peredele sai kättesaadavaks Eesti oma DNA-põhine loote kromosoomhaiguste sõeluuring NIPTIFY. Tänaseks on tehtud üle 12 000 analüüsi ning tuvastatud ligi kolmsada kõrvalekallet loote genoomist. Esmalt kolme kromosoomhaigust analüüsinud test tuvastab nüüdseks kümneid kõrvalekaldeid.
Spetsialist Susanna Janno DNA sekvenaatoriga töötamas.
Foto: Erakogu
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor Kaarel Krjutškov rääkis, et aastate jooksul on loote DNA analüüsis tehtud tohutuid edusamme. "Alustasime 2018. aastal kolme peamise kromosoomhaiguse: Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi analüüsiga. Tänaseks on selge, et kaardistamist vajab kogu loote genoom. Selle tulemusel suudab NIPTIFY uuring avastada kümneid kõrvalekaldeid, mis põhjustavad raskeid ning ravimatuid kromosoomhaigusi," selgitas ta.
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!