Neil päevil täitus viis aastat hetkest, mil lapseootel peredele sai kättesaadavaks Eesti oma DNA-põhine loote kromosoomhaiguste sõeluuring NIPTIFY. Tänaseks on tehtud üle 12 000 analüüsi ning tuvastatud ligi kolmsada kõrvalekallet loote genoomist. Esmalt kolme kromosoomhaigust analüüsinud test tuvastab nüüdseks kümneid kõrvalekaldeid.

- Spetsialist Susanna Janno DNA sekvenaatoriga töötamas.
- Foto: Erakogu
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor Kaarel Krjutškov rääkis, et aastate jooksul on loote DNA analüüsis tehtud tohutuid edusamme. "Alustasime 2018. aastal kolme peamise kromosoomhaiguse: Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi analüüsiga. Tänaseks on selge, et kaardistamist vajab kogu loote genoom. Selle tulemusel suudab NIPTIFY uuring avastada kümneid kõrvalekaldeid, mis põhjustavad raskeid ning ravimatuid kromosoomhaigusi," selgitas ta.