Porfüüriat esineb erinevates vormides, mis mõjutavad nahka või närvisüsteemi. Sümptomite kontrollimiseks on vajalikud nii meditsiiniline ravi kui ka elustiili kohandused.
Tartu ülikooli kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus osaleb mitmeaastases üleeuroopalises JARDINi projektis, mille eesmärk on kaardistada harvikhaigustega inimeste terviklik raviteekond. Raviteekonna rajamise ühe osana luuakse Eesti harvikhaiguste register.
Kõhulahtisus on vedel vesine roojamine kolm või rohkem korda päevas. See võib olla äge (kuni 7 päeva), pikaajaline (8–13 päeva) ja krooniline/püsiv (> 14 päeva). Lapseeas esinev kõhulahtisus on tavaliselt viiruslik ning sellega kaasneb sageli oksendamine ja kehatemperatuuri tõus.