Porfüüriat esineb erinevates vormides, mis mõjutavad nahka või närvisüsteemi. Sümptomite kontrollimiseks on vajalikud nii meditsiiniline ravi kui ka elustiili kohandused.
Tartu ülikooli kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus osaleb mitmeaastases üleeuroopalises JARDINi projektis, mille eesmärk on kaardistada harvikhaigustega inimeste terviklik raviteekond. Raviteekonna rajamise ühe osana luuakse Eesti harvikhaiguste register.
Tervishoiutöötajatest on Eestis suur nappus, seda eriti suurtest keskustest väljaspool. Saaremaa vald, kohalikud ettevõtjad ning Kuressaare Haigla on leidnud ja rakendanud aga mitut erinevat meedet, kuidas üheskoos seda olukorda parandada ja arste saarele tööle saada.