14. mai 2012

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

"Eestisse sündinud haruldase haigusega laps ei ole ju süüdi, et ta on sündinud väikeses riigis. Ometi on see suur õnnetus, sest ravi ei pruugi siin olla kättesaadav," nendib Tartu Ülikooli kliinikumi meditsiinigeneetik Kairit Joost Õhtulehele.

Nii ei saanud alguses ravi näiteks haruldast ainevahetushaigust, Smith-Lemli-Opitzi sündroomi, mille puhul maks ei tooda piisavalt kolesterooli, mida on organismi arenguks vaja, põdev kolmeaastane Miikael. Seda, et miski on viltu, aimasid arstid poisi ema Tiina Lehtla (38) arvates kohe pärast Miikaeli sündi. Sest kohe selgus, et lapse kolesterool on piiri peal, lisaks olid tal probleemid südamega.