Autor: Triin Tabur • 10. jaanuar 2014
Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.
Tartu arst ja teadlane jõudsid haruldase haiguse jälile
Neuroloog Mark Braschinsky ja geeniteadlane Riin Tamm said jälile noore naise raske haiguse tegelikule põhjusele. Pärast patsiendi genoomi järjestusanalüüsi selgus, et ühes valku tootvas geenis on tõsine viga, kirjutas Tartu Postimees.
Ei järjestatud mitte kogu genoom, vaid üks oluline osa patsiendi ja tema mõlema vanema genoomist. Tartu arst ja teadlane tegid sel puhul koostööd USA Duke’i ülikoolis asuva tunnustatud laboriga, mida juhib professor David Goldstein. Andmeanalüüsile aitasid kaasa Eesti geenivaramu teadlased.
Tulemus oli üllatav: ühes geenis leiti kaks vigast kohta. Niisugust avastust ei olnud keegi kunagi varem teinud.
Sisu on kättesaadav ainult tellijale.
Lugemiseks logi sisse või vormista tellimus
EraisikEttevõte
Olen tingimustega nõus
Kaardimaksega
Mobiilimaksega
Juhime tähelepanu, et Sul on õigus keelata oma kontaktandmete kasutamine samasuguste toodete või teenuste otseturustuse tegemiseks võttes Äripäevaga ühendust aadressil [email protected] või telefonil 667 0099.
Hetkel kuum
Liitu Meditsiiniuudiste iganädalase uudiskirjaga, et ükski oluline teema valdkonnas ei jääks märkamata.
Mu.ee toetajad: