2014. aasta jaanuarist on toimunud kaks läbimurret neuroloogiaosakonna patsientide jaoks: Eesti Haigekassa on otsustanud rahastada nii genoomi sekveneerimise uuringut kui baklofeenpumba paigaldamist lastele, teatas Tallinna Lastehaigla.
„Eksoomide sekveneerimine võimaldab avastada umbes 90% kõigist haigel esinevatest geenimutatsioonidest,“ ütleb Tallinna Lastehaigla neuroloogiaosakonna juhataja Valentin Sander. „Meetod on eriti tõhus keeruliste haigusjuhtude puhul, kus teised uurimismeetodid tulemusi pole andnud."
Seotud lood
Alates 2014. aastast on Eesti Haigekassa teenuste nimekirja lisandunud diagnostilise analüüsina eksoomi sekveneerimine ehk inimese genoomi kodeeriva osa DNA järjestamine. Selle tulemusena on võimalik tuvastada geenivigasid, mida seniste diagnostiliste võimalustega on olnud võimatu diagnoosida.