28. jaanuar 2014

Ainult tellijatele

Alates 2014. aastast on Eesti Haigekassa teenuste nimekirja lisandunud diagnostilise analüüsina eksoomi sekveneerimine ehk inimese genoomi kodeeriva osa DNA järjestamine. Selle tulemusena on võimalik tuvastada geeni­vigasid, mida seniste diagnostiliste võimalustega on olnud võimatu diagnoosida.

Viimastel aastatel on seoses tehnoloogia arengu ja uute sekveneerimismeetodite kasutuselevõtuga toimunud pööre suuremahuliste inimese genoomi uuringute läbiviimiseks populatsiooni- ja meditsiinigeneetikas. Nüüd on võimalik järjestada kogu inimese genoom või analüüsida ainult valke kodeerivaid järjestusi ehk eksoneid. Kui kogu genoomi järjestuse määramine on hetkel veel kliiniliseks tööks liiga kallis ja analüüs keeruline, siis kogu eksoomi sekveneerimine on jõudnud kliinilisse praktikasse. Kuigi inimese eksoom moodustab kõigest 2% inimese genoomi 3 miljardist nukleotiidist, on enamik mendeliaalseid haigusi (ka nn ühe geeni haigused) põhjustatud mutatsioonidest just valke kodeerivates alades ehk eksonites.