28. jaanuar 2014
Ainult tellijatele

Eksoomi sekveneerimine aitab lahendada keerulisi haigusjuhtumeid

Alates 2014. aastast on Eesti Haigekassa teenuste nimekirja lisandunud diagnostilise analüüsina eksoomi sekveneerimine ehk inimese genoomi kodeeriva osa DNA järjestamine. Selle tulemusena on võimalik tuvastada geeni­vigasid, mida seniste diagnostiliste võimalustega on olnud võimatu diagnoosida.

Viimastel aastatel on seoses tehnoloogia arengu ja uute sekveneerimismeetodite kasutuselevõtuga toimunud pööre suuremahuliste inimese genoomi uuringute läbiviimiseks populatsiooni- ja meditsiinigeneetikas. Nüüd on võimalik järjestada kogu inimese genoom või analüüsida ainult valke kodeerivaid järjestusi ehk eksoneid. Kui kogu genoomi järjestuse määramine on hetkel veel kliiniliseks tööks liiga kallis ja analüüs keeruline, siis kogu eksoomi sekveneerimine on jõudnud kliinilisse praktikasse. Kuigi inimese eksoom moodustab kõigest 2% inimese genoomi 3 miljardist nukleotiidist, on enamik mendeliaalseid haigusi (ka nn ühe geeni haigused) põhjustatud mutatsioonidest just valke kodeerivates alades ehk eksonites.

Kui oled juba tellija, siis logi sisse või vormista tellimus
EraisikEttevõte
Olen tingimustega nõus
Kaardimaksega
Mobiilimaksega
Jaga lugu
Mu.ee toetajad:
Kadi HeinsaluPeatoimetajaTel: 667 0451
Violetta RiidasToimetajaTel: 667 0454
Siret TrullAjakirjanik-toimetajaTel: 667 0446
Triin Tabur Meditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 455
Karin TammMeditsiiniuudiste sündmuse juhtTel: 513 8862
Maarja KõrvMeditsiinimeedia müügijuhtTel: 5257708