Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine
Eksoomi sekveneerimine aitab lahendada keerulisi haigusjuhtumeid
Alates 2014. aastast on Eesti Haigekassa teenuste nimekirja lisandunud diagnostilise analüüsina eksoomi sekveneerimine ehk inimese genoomi kodeeriva osa DNA järjestamine. Selle tulemusena on võimalik tuvastada geenivigasid, mida seniste diagnostiliste võimalustega on olnud võimatu diagnoosida.
Viimastel aastatel on seoses tehnoloogia arengu ja uute sekveneerimismeetodite kasutuselevõtuga toimunud pööre suuremahuliste inimese genoomi uuringute läbiviimiseks populatsiooni- ja meditsiinigeneetikas. Nüüd on võimalik järjestada kogu inimese genoom või analüüsida ainult valke kodeerivaid järjestusi ehk eksoneid. Kui kogu genoomi järjestuse määramine on hetkel veel kliiniliseks tööks liiga kallis ja analüüs keeruline, siis kogu eksoomi sekveneerimine on jõudnud kliinilisse praktikasse. Kuigi inimese eksoom moodustab kõigest 2% inimese genoomi 3 miljardist nukleotiidist, on enamik mendeliaalseid haigusi (ka nn ühe geeni haigused) põhjustatud mutatsioonidest just valke kodeerivates alades ehk eksonites.
Seotud lood
2014. aasta jaanuarist on toimunud kaks läbimurret neuroloogiaosakonna patsientide jaoks: Eesti Haigekassa on otsustanud rahastada nii genoomi sekveneerimise uuringut kui baklofeenpumba paigaldamist lastele, teatas Tallinna Lastehaigla.
Hea arst! Tule ja anna oma väärtuslik panus, et terviseraskustesse sattunud inimesed saaksid võimaluse elada võimalikult toimekat ja rahuldustpakkuvat elu!
Enimloetud
Viimased uudised
Hetkel kuum
Liitu uudiskirjaga
Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.
Tagasi Meditsiiniuudised esilehele