28. jaanuar 2014

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Viimastel aastatel on seoses tehnoloogia arengu ja uute sekveneerimismeetodite kasutuselevõtuga toimunud pööre suuremahuliste inimese genoomi uuringute läbiviimiseks populatsiooni- ja meditsiinigeneetikas. Nüüd on võimalik järjestada kogu inimese genoom või analüüsida ainult valke kodeerivaid järjestusi ehk eksoneid. Kui kogu genoomi järjestuse määramine on hetkel veel kliiniliseks tööks liiga kallis ja analüüs keeruline, siis kogu eksoomi sekveneerimine on jõudnud kliinilisse praktikasse. Kuigi inimese eksoom moodustab kõigest 2% inimese genoomi 3 miljardist nukleotiidist, on enamik mendeliaalseid haigusi (ka nn ühe geeni haigused) põhjustatud mutatsioonidest just valke kodeerivates alades ehk eksonites.

Eksoomi sekveneerimise suurimaid eeliseid seisneb selles, et ühe eksperimendiga resekveneeritakse peaaegu kõikide geenide eksonid. Kuigi eksoomi sekveneerimise hind ühe proovi kohta on 1500 eurot, aitab selline analüüsimeetod siiski kokku hoida patsiendi ravikuludes ning paljudel juhtudel selgitada välja haiguse põhjuse väga kiiresti. Näiteks traditsiooniliste uurimismeetodite rakendamisel peab raviarst või meditsiinigeneetik teadma, millise geeni defekti patsiendil uurida. Selline lähenemine võib selge kliinilise diagnoosiga haige puhul osutuda edukaks, kuid tavaliselt on haiguspõhjusliku geenidefekti otsimine väga töömahukaks ja harva edukaks.