Ainult tellijatele28. jaanuar 2014
Ainult tellijateleTähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.
Eksoomi sekveneerimine aitab lahendada keerulisi haigusjuhtumeid
Alates 2014. aastast on Eesti Haigekassa teenuste nimekirja lisandunud diagnostilise analüüsina eksoomi sekveneerimine ehk inimese genoomi kodeeriva osa DNA järjestamine. Selle tulemusena on võimalik tuvastada geenivigasid, mida seniste diagnostiliste võimalustega on olnud võimatu diagnoosida.
Viimastel aastatel on seoses tehnoloogia arengu ja uute sekveneerimismeetodite kasutuselevõtuga toimunud pööre suuremahuliste inimese genoomi uuringute läbiviimiseks populatsiooni- ja meditsiinigeneetikas. Nüüd on võimalik järjestada kogu inimese genoom või analüüsida ainult valke kodeerivaid järjestusi ehk eksoneid. Kui kogu genoomi järjestuse määramine on hetkel veel kliiniliseks tööks liiga kallis ja analüüs keeruline, siis kogu eksoomi sekveneerimine on jõudnud kliinilisse praktikasse. Kuigi inimese eksoom moodustab kõigest 2% inimese genoomi 3 miljardist nukleotiidist, on enamik mendeliaalseid haigusi (ka nn ühe geeni haigused) põhjustatud mutatsioonidest just valke kodeerivates alades ehk eksonites.
Sisu on kättesaadav ainult tellijale.
Lugemiseks logi sisse või vormista tellimus
EraisikEttevõte
Olen tingimustega nõus
Kaardimaksega
Mobiilimaksega
Juhime tähelepanu, et Sul on õigus keelata oma kontaktandmete kasutamine samasuguste toodete või teenuste otseturustuse tegemiseks võttes Äripäevaga ühendust aadressil [email protected] või telefonil 667 0099.
Jaga lugu 
Liitu Meditsiiniuudiste iganädalase uudiskirjaga, et ükski oluline teema valdkonnas ei jääks märkamata.
Mu.ee toetajad: