Kaart: kus Eestis on aktiivseimad geenidoonorid?
Eelmise nädala lõpu seisuga oli 44 000 inimest andnud digiallkirja nõusolekulehele, mis on vajalik geenidoonoriks hakkamisel.
Enam kui pooled (52,6%) allkirja andnutest elavad Harjumaal. Valdav enamus geenidoonoriks saada soovijaid on vanuses 25-60 ning naisi on allkirja andnute seas enam kui mehi. Eesti Geenivaramu teabejuhi Annely Alliku hinnangul on praegune pilt ilus: esindatud on kõik maakonnad ning see, et huvilisi Harju- ja Tartumaal on rohkem kui mujal, on vastav elanikkonna jaotusele. Ka on esindatud kõik vanusegrupid.
Nõusolekulehe allkirjastanutest oli eelmise nädala seisuga geeniproovi andnud 25 553 inimest. Sageli ei jõua nõusolekulehe täitnud inimesed kuidagi proovi andma, kuna arvavad, et selleks peab eraldi haiglasse kohale minema, rääkis Allik. Tegelikult on aga nii, et kui inimene läheb haiglasse või Synlabi mistahes muul põhjusel vereproovi andma ja tal on nõusolekuleht varasemalt allkirjastatud, võib ta paluda ühtlasi geeniproovi ka ära võtta. Seejuures pole tähtis, millises Eestimaa paigas verd antakse: tallinlane võib anda proovi ka Võrus või Viljandi inimene Kuressaares.
Kui idee geeniproov anda tekib alles verevõtukabineti ukse taga, saab nõusolekuvormi kiirelt telefonis ära täita, juhul kui inimesel on mobiil-ID olemas. Paberi peal nõusoleku vorme praegu ei koguta, kuna see nõuaks lisatööjõudu ning paberilt andmete arvutisse sisestamisel tekiks ka veaoht. Samas ei ole välistatud, et tulevikus paberkandjal nõusolekulehti ikkagi rakendatakse, ütles Allik.
Robotid tulevad appi
Senisest vähem inimtööd nõudvaks on muutunud kogu geeniinfo töötlemine. Äsja sai geenivaramu kätte pikisilmi oodatud vereproovi fraktsioneerimise ja DNA eraldamise robotid, mis teevad kogu töö oluliselt automatiseeritumaks.
Robotid töötlevad nüüd jooksvalt kogutud geeniproove. Allik selgitas, et geeniproove ei genotüpiseerita ükshaaval, vaid korraga töödeldakse suuremat hulka. Üldine tööplaan on praegu paika seatud nii, et aasta lõpuni kogutakse proove, siis koostatakse kõigile doonoritele geenikaardid järgmise aasta veebruari lõpuks ja alles siis hakatakse andmeid analüüsima, sest ka seda ei saa teha üksikute kildude kaupa, vaid vaja on suuremat andmekogu.
„Ehk siis personaalset tagasisidet inimesele ei saa ka enne teha kui kõik kaardid on valmis, kvaliteedi kontroll läbitud ja analüüs tehtud,“ tõdes Allik.
Järgmine tingimus, mis peab olema täidetud, et inimesed arsti juurde minnes personaalset tagasisidet saama hakkaksid, on toimiv arstidele mõeldud geeniinfol põhinev otsusetoe tarkvara, mida praegu riiklikul tasandil ka arendatakse ja mis peaks valmima aastaks 2020.
Varasemad doonorid saavad tagasisidet
Kuigi nende inimeste geenikaardid, kes andsid proovi eelmisel perioodil kümne aasta eest, on juba valmis, ei saa ka nemad veel arstile minnes oma geneetiliste soodumuste kohta midagi küsida, kuna meditsiinisüsteemiga geeniinfot enne otsusetoe valmimist liidestada pole võimalik. Küll aga saavad need inimesed registreerida end geenivaramu meditsiinigeneetikute vastuvõtule. Tõsi, vastu võetakse vaid kahes kabinetis Tallinnas ja Tartus ning ajad on väga täis. Seni on nõustamist saanud umbes 800 inimest. „See toimub teadusprojekti raames ja kokku võtame vastu ligi 2000 inimest. Edasi toimub juba tagasiside meditsiinisüsteemis nagu arstiabi ikka,“ selgitas Allik.
Haigused, mille tekkeriske geenikaardi põhjal saab praegu öelda, on rinnavähk, hüperkolesteroleemia, trombofiilia, laktoositalumatus, glaukoom ja diabeet. Alliku sõnul selgitatakse inimesele nii puhtalt geneetilist risk kui ka riski kombineerituna elustiiliga, mis on väga oluline näiteks teist tüüpi diabeedi puhul. „Me kunagi ei saa öelda, et see, kellel on väike geneetiline risk, ei jää haigeks ja vastupidi, sest ka elustiil mõjutab väga palju. Seetõttu loodetakse, et selle mudeliga, kus räägitakse kahest riskist koos, on võimalik panna inimesi võtma oma tervise eest rohkem vastutust,“ tõdes Allik.
Kas ravimid sobivad?
Lisaks haiguste riskile saab geeniinfo põhjal vaadata ka teatud ravimite toimeainete sobivust. Praegu antakse infot kuni 28 toimeaine sobivuse kohta. Hinnangu saab anda lähtuvalt sellest, kui kiire metaboliseerija ehk toimeaine lagundaja inimene on. Neil, kelle organism toimeaine kiiresti ära lagundab, peaks doos olema suurem, et mõju oleks samasugune kui inimesel, kellele sobib standarddoos. Vastavat infot arvesse võttes saab arst otsustada, milline doos inimesele määrata või kas valida võimalusel hoopis mõni muu toimeaine, juhul kui geeniinfole tuginedes on näha ravimi sobimatus kõrvaltoimete ohu tõttu.
Alliku sõnul on soovituste aluseks maailmas tunnustatud ja valideeritud farmakogeneetika andmebaasid, millesse ka eesti teadlased on andnud sisendit.
Allik lisas, et inimesed on sageli küsinud, mis mõtet on neil geeniproovi anda, kui kohest tagasisidet nagu nii ei saa. Tema vastus on olnud, et tagasiside ka aasta-paari jooksul on piisav, sest pärilikud riskid ei realiseeru üleöö. Infot, mis proovi analüüsimisel saadakse, on aga võimalik kasutada kogu elu, sest geenidel põhinevate hinnangute andmine ei muutu sellest, kui inimene saab vanemaks. Geenidega seotud teadmisi tuleb aga aina juurde ja ka geneetilisi riskiskoore saab kasutada üha rohkemate haiguste puhul. Samuti saab praeguseid hinnanguid tulevikus täpsustada, kuna teadus läheb edasi ja uut infot tuleb juurde.
