Ainult tellijatele
Autor: Siret Trull • 19. november 2018
Ainult tellijatele

Uued meetodid kaasasündinud ainevahetushaiguste avastamiseks

Autor: Scanpix/ PantherMedia
Pärilikud ainevahetushaigused (AVH-d) on organismi biokeemilise tasakaalu häired, mida põhjustavad monogeensed geenimutatsioonid. Kuigi tegemist on kaasasündinud haigustega, puuduvad enamikul lastest sünnihetkel sümptomid, mis ilmnevad hiljem ja on sageli pöördumatud ning eluiga lühendavad.

Sestap muutub järjest olulisemaks pärilike AVH varajane diagnostika, tagamaks asjakohane pere nõustamine, sünnieelne diagnostika ning võimalusel ka ravi. Sellest ajendatuna on vastsündinute sõeltestimise programmid pidevas muutumises, et tuvastada efektiivsemalt ravitavaid AVH-i asümptoomses perioodis, kirjutab Karit Reinson oma detsembris Tartu Ülikoolis kaitsmisele tuleva doktoritöö kokkuvõttes.

Lugemiseks logi sisse või registreeri oma tervishoiutöötaja registrikood.

VORMISTA TELLIMUS KOHE JA SAAD:

  • Ligipääsu kogu tasulisele sisule
  • 3 korda nädalas ilmuva uudiskirja
  • Ainulaadse ülevaate sektori uudistest, edulugudest ja plaanidest
EraisikEttevõte
Olen tingimustega nõus
Kaardimaksega
Mobiilimaksega
Juhime tähelepanu, et Sul on õigus keelata oma kontaktandmete kasutamine samasuguste toodete või teenuste otseturustuse tegemiseks võttes Äripäevaga ühendust aadressil [email protected] või telefonil 667 0099.
Jaga lugu
Mu.ee toetajad:
Kadi HeinsaluMeditsiiniuudiste peatoimetajaTel: 6670 451
Violetta RiidasMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 454
Margot VentMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 446
Kristiina KäitMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 58552330
Karin TammMeditsiiniuudiste sündmuse juhtTel: 513 8862
Minna Liisi LiivrandMeditsiiniuudiste sündmuste projektijuhtTel: 6670 230
Maarja KõrvMeditsiinimeedia müügijuhtTel: 5257708