Uued meetodid kaasasündinud ainevahetushaiguste avastamiseks
Pärilikud ainevahetushaigused (AVH-d) on organismi biokeemilise tasakaalu häired, mida põhjustavad monogeensed geenimutatsioonid. Kuigi tegemist on kaasasündinud haigustega, puuduvad enamikul lastest sünnihetkel sümptomid, mis ilmnevad hiljem ja on sageli pöördumatud ning eluiga lühendavad.
Sestap muutub järjest olulisemaks pärilike AVH varajane diagnostika, tagamaks asjakohane pere nõustamine, sünnieelne diagnostika ning võimalusel ka ravi. Sellest ajendatuna on vastsündinute sõeltestimise programmid pidevas muutumises, et tuvastada efektiivsemalt ravitavaid AVH-i asümptoomses perioodis, kirjutab Karit Reinson oma detsembris Tartu Ülikoolis kaitsmisele tuleva doktoritöö kokkuvõttes.
Õigus lugeda on arstidel, ämmaemandatel, proviisoritel ja farmatseutidel. Registreeri oma tervishoiutöötaja registrikood.
Telli olulisemad Meditsiiniuudised igal nädalal enda postkasti.
Meditsiiniuudised.ee toetajad:
