Siret Trull • 19 november 2018 05:00
Uudised
Ainult tellijale

Uued meetodid kaasasündinud ainevahetushaiguste avastamiseks

Foto: Scanpix/ PantherMedia

Pärilikud ainevahetushaigused (AVH-d) on organismi biokeemilise tasakaalu häired, mida põhjustavad monogeensed geenimutatsioonid. Kuigi tegemist on kaasasündinud haigustega, puuduvad enamikul lastest sünnihetkel sümptomid, mis ilmnevad hiljem ja on sageli pöördumatud ning eluiga lühendavad.

Sestap muutub järjest olulisemaks pärilike AVH varajane diagnostika, tagamaks asjakohane pere nõustamine, sünnieelne diagnostika ning võimalusel ka ravi. Sellest ajendatuna on vastsündinute sõeltestimise programmid pidevas muutumises, et tuvastada efektiivsemalt ravitavaid AVH-i asümptoomses perioodis, kirjutab Karit Reinson oma detsembris Tartu Ülikoolis kaitsmisele tuleva doktoritöö kokkuvõttes.

Õigus lugeda on arstidel, ämmaemandatel, proviisoritel ja farmatseutidel. Registreeri oma tervishoiutöötaja registrikood.

Jaga lugu:
MEDITSIINIUUDISTE UUDISKIRJAGA LIITUMINE

Telli olulisemad Meditsiiniuudised igal nädalal enda postkasti.

Meditsiiniuudised.ee toetajad:

Kadi Heinsalu
Kadi HeinsaluPeatoimetajaTel: 667 0451
Aet Trisberg
Aet TrisbergAjakirjanik-toimetajaTel: 667 0455
Violetta Riidas
Violetta RiidasToimetajaTel: 667 0454
Siret Trull
Siret TrullAjakirjanik-toimetajaTel: 667 0446
Karin Tamm
Karin TammMeditsiiniuudiste sündmuse juhtTel: 513 8862
Maarja Kõrv
Maarja KõrvMeditsiinimeedia müügijuhtTel: 5257708