Ainult tellijatele
Autor: Siret Trull • 19. november 2018
Ainult tellijatele

Uued meetodid kaasasündinud ainevahetushaiguste avastamiseks

Autor: Scanpix/ PantherMedia

Pärilikud ainevahetushaigused (AVH-d) on organismi biokeemilise tasakaalu häired, mida põhjustavad monogeensed geenimutatsioonid. Kuigi tegemist on kaasasündinud haigustega, puuduvad enamikul lastest sünnihetkel sümptomid, mis ilmnevad hiljem ja on sageli pöördumatud ning eluiga lühendavad.

Sestap muutub järjest olulisemaks pärilike AVH varajane diagnostika, tagamaks asjakohane pere nõustamine, sünnieelne diagnostika ning võimalusel ka ravi. Sellest ajendatuna on vastsündinute sõeltestimise programmid pidevas muutumises, et tuvastada efektiivsemalt ravitavaid AVH-i asümptoomses perioodis, kirjutab Karit Reinson oma detsembris Tartu Ülikoolis kaitsmisele tuleva doktoritöö kokkuvõttes.

Lugemiseks logi sisse või registreeri oma tervishoiutöötaja registrikood.

VORMISTA TELLIMUS KOHE JA SAAD:

  • Ligipääsu kogu tasulisele sisule
  • 3 korda nädalas ilmuva uudiskirja
  • Ainulaadse ülevaate sektori uudistest, edulugudest ja plaanidest
Jaga lugu
Mu.ee toetajad:
Kadi HeinsaluMeditsiiniuudiste peatoimetajaTel: 6670 451
Violetta RiidasMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 454
Margot VentMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 446
Triin Tabur Meditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 455
Karin TammMeditsiiniuudiste sündmuse juhtTel: 513 8862
Hanna SultsMeditsiiniuudiste sündmuste projektijuhtTel: 6670 385
Maarja KõrvMeditsiinimeedia müügijuhtTel: 5257708