Ainult tellijateleAutor: Siret Trull • 19. november 2018
Ainult tellijateleUued meetodid kaasasündinud ainevahetushaiguste avastamiseks
Autor: Scanpix/ PantherMedia
Pärilikud ainevahetushaigused (AVH-d) on organismi biokeemilise tasakaalu häired, mida põhjustavad monogeensed geenimutatsioonid. Kuigi tegemist on kaasasündinud haigustega, puuduvad enamikul lastest sünnihetkel sümptomid, mis ilmnevad hiljem ja on sageli pöördumatud ning eluiga lühendavad.
Sestap muutub järjest olulisemaks pärilike AVH varajane diagnostika, tagamaks asjakohane pere nõustamine, sünnieelne diagnostika ning võimalusel ka ravi. Sellest ajendatuna on vastsündinute sõeltestimise programmid pidevas muutumises, et tuvastada efektiivsemalt ravitavaid AVH-i asümptoomses perioodis, kirjutab Karit Reinson oma detsembris Tartu Ülikoolis kaitsmisele tuleva doktoritöö kokkuvõttes.
Lugemiseks logi sisse või registreeri oma tervishoiutöötaja registrikood.
VORMISTA TELLIMUS KOHE JA SAAD:
- Ligipääsu kogu tasulisele sisule
- 3 korda nädalas ilmuva uudiskirja
- Ainulaadse ülevaate sektori uudistest, edulugudest ja plaanidest
Jaga lugu 
Meditsiiniuudised.ee uudiskiri kajastab olulisemaid meditsiiniteemalisi uudiseid Eestist ja välismaalt. Uudiskiri ilmub kolm korda nädalas.
Mu.ee toetajad: