28. veebruaril tähistatakse ülemaailmset harvikhaiguste päeva, mille eesmärk on teadvustada ja juhtida tähelepanu harvaesinevatele haigustele ning nende ravile. "Harvaesinevaks loetakse haigused, mis esinevad vähem kui viiel inimesel kümnest tuhandest,“ selgitas kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja professor Katrin Õunap.
Seotud lood
Pärilikud ainevahetushaigused (AVH-d) on organismi biokeemilise tasakaalu häired, mida põhjustavad monogeensed geenimutatsioonid. Kuigi tegemist on kaasasündinud haigustega, puuduvad enamikul lastest sünnihetkel sümptomid, mis ilmnevad hiljem ja on sageli pöördumatud ning eluiga lühendavad.
Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituudis doktoritöö kaitsnud Karit Reinson töötas välja uue diagnoosimeetodi, mis aitab avastada kaasasündinud ainevahetushaigusi varem ja tõhusamalt, kui see seni võimalik on olnud.
TÜ kliinilise geneetika keskuse juhataja Katrin Õunap sõidab oktoobris Ameerika Ühendriikidesse, et tuua vastuseid Eesti peredele, kes on hädas seni tundmatute haigustega.
TÜK ühendlabori kliinilise geneetika keskuse esmaste vastuvõttude arv aastas läheneb 6000-le, erinevate testide ja analüüside arv aga 20 000-le.
Enimloetud
Viimased uudised
Hetkel kuum
Liitu uudiskirjaga
Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.
Tagasi Meditsiiniuudised esilehele