Autor: Meditsiiniuudised • 21. märts 2023
Ühendkuningriigis sekveneeritakse 100 000 vastsündinu genoom
Ühendkuningriik alustab selle aasta lõpus 100 000 vastsündinu genoomi järjestamist. Tegu on suurima omataolise uuringuga, mis võib lastemeditsiinile suurt mõju avaldada.
Ühendkuningriigis on plaanis sekveneerida 100 000 vastsündinu genoom.
Foto: Shutterstock
Programmi käigus sõeluuritakse umbes kahtesadat haruldast, kuid ravitavat geneetilist haigusseisundit, eesmärgiga vähendada tavapärase testimise käigus diagnoosi saamisel võimalike raskustega silmitsi seisvate perede ärevust. Diagnostilist protsessi kiirendades võib imikute varasem ravi takistada paljude raskete haigusseisundite teket, kirjutas cnn.com.