Harvaesinev pärilik angioödeem: mitte segi ajada allergiaga
Reedel, 16. mail tähistame rahvusvahelist päriliku angioödeemi päeva, mille puhul võtame selle haiguse vaatluse alla: see on tursetega kulgeva raske haiguse, mida ei tohi pidada allergiaks.
Pärilik angioödeem ehk hereditaarne angioödeem on väga harva esinev ja potentsiaalselt eluohtlik pärilik haigus, mille korral võivad tekkida tugevalt moonutavad ja funktsiooni häirivad tursed eri kehapiirkondades.
Tursed võivad tekkida näos, jäsemetel, genitaalidel ja ka näiteks soolestikus. Kui turse haarab kõripiirkonda, võib see põhjustada surma läbi lämbumise. Hereditaarne angioödeem (HAE) võib avalduda ühel inimesel 10 000–50 000 seast ja on enamasti perekondliku taustaga, kuid 25% juhtudest võib avalduda ka spontaanselt tekkiva geenidefektina. Ligi pooltel patsientidest avaldub HAE enne kooliiga ja ägeneb puberteedieas. Samas võivad haigusnähud ilmneda ka alles täiskasvanueas.
Põhjused
Valdaval osal HAE patsientidest on põhjus C1-inhibiitori puudulikkus või selle funktsioonihäire. C1-inhibiitor on valk, mis pidurdab liigse komplemendi süsteemi aktiveerumist ning bradükiniini liigset kuhjumist. Pidurdussüsteemi puudumine põhjustab veresoonte liigse laienemise, veresooneseinte liigse läbilaskvuse ja vedeliku tungimise kudedesse ning tekitab sel moel turseid nahaaluskoes ja limaskestadel.
Umbes 80% enamasti perekondliku fooniga juhtudest on HAE põhjus C1-inhibiitorit kodeeriva geeni defekt, mis omakorda põhjustab C1-inhibiitori hulga languse või puudumise. 15–20% patsientidest on küll C1-inhibiitor piisavas koguses olemas, aga valgu funktsioon on häirunud.
Lisaks on väikesel hulgal kliiniliselt äravahetamiseni sarnaste kaebustega patsientidel nii C1-inhibiitori hulk kui ka funktsioon korras, aga angioödeemide tekkes on süüdi teised geenid.
Tugevalt häirivad kaebused
HAE tunnus on tugevate tursete tekkimine nahaaluskoes (kätel, jalgadel, näos) või limaskestadel (mao-sooletraktis või suupiirkonnas). Tursed võivad olla väga häirivad ja tugevalt moonutavad ning mõningatel juhtudel ka eluohtlikud.
Kõhupiirkonna tursega võivad kaasneda tugevad ja kramplikud kõhuvalud, iiveldus, oksendamine ning sageli võivad sellised ägedale haigusele viitavad kaebused viia põhjendamatu kirurgilise sekkumiseni. Keele- ja kõripiirkonda haaravad tursed võivad põhjustada hingamisraskusi ja olla eluohtlikud, vajades seetõttu kiiret sekkumist.
Ligi pooltel patsientidest võib vähemalt kord elu jooksul esineda turse kõripiirkonnas. HAE korral tekib turse aegamööda (tundide jooksul) ega sügele, lisaks ei kaasne tursega kublalist löövet, mis eristab seda allergilistest reaktsioonidest. Ravimata ataki ajal turse süveneb ligi ööpäeva jooksul ja seejärel hakkab järgmise 48–72 tunni jooksul aegamööda taanduma.
Mõnikord tajuvad patsiendid haigus-atakile eelnevalt turse tekke kohas põletavat või torkivat valu. Ligi neljandikul patsientidest võib kuni ööpäev enne turse teket esineda samas kohas ääriserüteemi (punetav, mittesügelev lööve).
Hetkel kuum
Turseatakid võivad tekkida iseeneslikult või mõne provotseeriva faktori tagajärjel. Kõige sagedamini võivad haigusatakke esile kutsuda emotsionaalne stress (pingelised olukorrad, eksamid jne), meditsiinilised protseduurid (nt operatsioonid, hambaravi), infektsioonid, hormonaalsed kõikumised (nt menstruatsioon, rasedus), trauma (nt kukkumine, löök) või mehhaaniline surve (nt töö haamri või vibreerivate tööriistadega, ratsutamine, pikaajaline istumine/seismine) või mõni ravim.
Kaebuste esinemise sagedus ja raskusaste võib olla väga varieeruv nii perekonniti kui ka indiviiditi – tursed võivad paikneda eri kehapiirkondades, olla väga erineva raskusastme, kestuse ja sagedusega. Haigusatakkide iseloom võib ka ühel ja samal isikul elu jooksul oluliselt muutuda. Ühel patsiendil võivad atakid esineda iganädalaselt, teisel aga iga mõne aasta möödudes.
Diagnoosimine
HAE kahtlus võiks tekkida, kui inimesel esinevad:
⦁ perekondliku taustaga tursed,
⦁ korduvad tursed ilma kublalise lööbeta,
⦁ allergiaravimitele allumatud turse-atakid kestusega üle 24 tunni,
⦁ korduvad selgusetu põhjusega kõhuvalud,
⦁ lapseeas avalduvad tursehood ning kaebuste süvenemine/ägenemine teismeeas.
HAE diagnoosi aitavad kinnitada vereanalüüsist C1-inhibiitori valgu hulga ja funktsiooni hindamine, komplemendi neljanda komponendi hindamine (C4) ning geneetilised uuringud.
Kui peres on diagnoositud HAE, siis oleks tungivalt soovitatav ka teisi pereliikmeid ja lähisugulasi testida. HAE on harvaesinev haigus ning seetõttu ei ole inimesed (ja ka arstid) sellest haigusest isegi kuulnud või ei ole kursis selle haiguse kaasaegsete ravivõimalustega.
Sageli jõutakse õige diagnoosini alles aastaid või aastakümneid peale kaebuste tekkimist. Seetõttu tuleks HAE diagnoosi või diagnoosi kahtlusega patsient suunata kindlasti allergoloog-immunoloogi vastuvõtule.
Täiesti välja ravida veel ei osata
Sageli esinevate tursehoogude korral tuleb välja selgitada võimalik vallandav faktor ning püüda seda edaspidi vältida. Näiteks ei tohiks HAE patsiendid kasutada ravimeid, mis soodustavad turseatakkide teket (nt östrogeeni sisaldavad rasedusvastased ravimid ja AKE-inhibiitorid, kuid ka angiotensiin 2 retseptori blokaatorid ning DPP-4 inhibiitorid ehk gliptiinid).
Erinevalt allergilistest angioödeemidest ei allu HAE atakid allergia korral kasutatavatele ravimitele (antihistamiinikumid, hormoonid, adrenaliin). Kahjuks ei ole veel saadaval HAEd täiesti välja ravivaid ravimeid, kuid saadaval on mitmesugused võimalused patsientide elukvaliteedi oluliseks parandamiseks. Kaasaegsed HAE ravimid on suunatud tursehoogude kiirele leevendamisele ning nende ennetamisele.
Kõigil HAE patsientidel peab olema võimalus ataki kiireks, soovitavalt kodus ise manustatavaks raviks. Inimese elukvaliteedi säilitamiseks on soovitatav kõikide atakkide võimalikult varajane ravimine, et pidurdada ataki süvenemist.
Eeskätt on oluline kõikide näopiirkondade, hingamisteid haaravate ja kõhuatakkide väga kiire ravi. Kui turse on tekkinud kõri piirkonda, siis võib olla vajalik patsiendi intubeerimine või trahheostoomia, seetõttu tuleb alati pöörduda erakorralise meditsiini osakonda.
Patsiendid võivad haigushoo ajal vajada ka toetavat ravi (valuravimid, vedeliku asendamine), kuid spetsiifiline ravi ei tohi selle arvelt hilineda.
Sagedaste või raskekujuliste atakkidega patsientidele on võimalik püsivalt rakendada haigushooge ennetavat ravi – Eestis on kättesaadavad nii veenisiseselt, nahaaluselt kui ka suukaudselt manustatavad hooge ennetavad ravimid.
Lisaks on soovitatav kaaluda atakki ennetava ravi manustamist kõigile patsientidele enne eeldatavaid kirurgilisi või hambaravi protseduure.
Artikkel avaldatud 25. veebruaril ilmunud Meditsiiniuudiste harvikhaiguste erilehes.
Seotud lood
Pärilik angioödeem ehk hereditaarne angioödeem on väga harva esinev ja potentsiaalselt eluohtlik pärilik haigus, mille korral võivad tekkida tugevalt moonutavad ja funktsiooni häirivad tursed eri kehapiirkondades.
Hereditaarne angioödeem sarnaneb väga allergiale, mistõttu diagnoositakse see patsiendil keskmiselt alles 13 aastat pärast sümptomite teket.
Kui Stanislav Haugasmägi 1993. aastal proteesitehasesse tööle asus, ei osanud ta arvata, et just sellest algab elukestev teekond, millel jooksul toob just tema Eestisse proteesimaailma tipplahendused. Täna on Ortopro nimi, mis tähendab valdkonnas mitte ainult kogemust ja täpsust, vaid ka pidevat arengut ja rahvusvahelist haaret.
Enimloetud
Viimased uudised
Hetkel kuum
Liitu uudiskirjaga
Telli uudiskiri ning saad oma postkasti päeva olulisemad uudised.
Tagasi Meditsiiniuudised esilehele