7. november 2016

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

Nüüd on jõudnud kätte lõpuks aeg, mil esimene vereloome tüvirakkude geeniteraapial põhinev ravim (õigemini raviprotseduur) on heaks kiidetud ja registreeeritud Euroopa Ravimiameti poolt. Uus raviprotseduur on mõeldud adenosiini deaminaasi (ADA) puudulikkusest tingitud raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID – severe combined immune deficiency) raviks. Ensüüm ADA vastutab puriinide metabolismi eest ja selle puudumisel kuhjuvad organismi toksilised vaheproduktid (deoksüadenosiin ja selle trifosfaat) ja on takistatud T- ja B-lümfotsüütide ja NK-rakkude diferentseerumine. Lisaks on patsientidel mitmeid süsteemseid probleeme (maksafunktsiooni häired). ADA-SCID fenotüübiga lapsi sünnib harva, 0,22–0,68 juhtumit 100 000 elussünni kohta. Euroopas sünnib igal aastal keskmiselt 15 sellist last. Praegu on võimalik neid ravida vereloome tüvirakkude transplantatsiooni teel (kuid vähem kui