Autor: Violetta Riidas • 28. veebruar 2020
Kardioloogilised harvikhaigused on enamasti pärilikud
Euroopa Liidu praeguse definitsiooni alusel on harva esineva haigusega tegemist siis, kui esinemissagedus on väiksem kui 1:2000 üldpopulatsioonis. 80 protsenti neist haigustest on geneetilised ja avalduvad noores eas – ligi 30 protsenti enne viiendat eluaastat.
Fabry tõve tagajärjel tekivad inimesel sagedamini muutused nahas, neerudes, südames ja närvisüsteemis.
Foto: Raul Mee
Harvikhaiguste madala esinemissageduse tõttu on arstide teadlikkus antud haigustest madal ja sageli hilineb diagnoos.