Autor: Siret Trull • 5. oktoober 2020
Väikese kasvu taga võib peituda kromosoomihaigus
Äsja loodud patsientide esindusühing MTÜ Turner Eesti pakub teavet ja küünarnukitunnet Turneri sündroomiga naistele ja selle kromosoomihaigusega laste vanematele.
Turneri sündroomi korral on tüdruku sugurakkudes puudu või kahjustunud üks X-kromosoom.
Foto: Shutterstock
36aastane Gabriele oli lapsepõlves pisike armas tüdruk, kes küll sageli pidi kuulma küsimust “Kott, kott, kuhu sa tüdruku viid?“, ent kelle puhul suhteliselt sagedast kromosoomihaigust ei kahtlustanud keegi. Alles siis, kui Gabrielel veel 14. eluaastaks menstruatsioon ei olnud alanud, hakati uurima, milles asi. Siis sai selgeks, et väikesel kasvul oli tõsine põhjus: Gabrielel diagnoositi Turneri sündroom.
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!
Liitu Meditsiiniuudiste uudiskirjaga!